가족력이 있는 유방암 환자는 유전자 검사를 통해 추가적인 암 발병을 예방해야 한다는 연구 결과가 나왔다.

분당서울대병원 외과 김성원 교수 등 공동연구팀(순천향대병원, 서울아산병원, 서울의대)은 오는 6일부터 8일까지 서울 쉐라톤그랜드워커힐호텔에서 열리는 제3차 세계유방암학술대회(GBCC)에서 이같은 내용을 발표할 예정이다.

한국인 유전성 유방암 연구는 2007년 보건복지부 암정복추진 사업단의 후원으로 시작해 한국유방암학회 산하 37개 의료기관이 참여하고 있는 전향적 다기관 공동 연구로 최대 규모다.

유전성 유방암은 전체 유방암 환자의 약 5~10%를 차지하며 유전성 유방암과 관련한 유전자 중 BRCA1/2 유전자 변이는 가장 강력한 위험인자로 알려져 있다.

한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA Study, 코브라연구)는 진료 지침 개발을 최종 목표로 유방암 또는 난소암 가족력이 있는 유방암 환자, 양측성 유방암 환자, 젊은 연령의 유방암 환자, BRCA 변이 보인자 가족 등을 대상으로 한다.

2007년 5월부터 2011년 8월 현재까지 약 2500여명의 환자와 그 가족들이 연구에 참여했으며 현재도 대상 환자를 모집 중에 있다.

2010년 5월까지 3년 동안 진행된 1단계 연구에서는 이들의 BRCA1/2 변이 유병률과 변이가 있을 때 암이 발생할 확률에 대해 연구했다.

그 결과 BRCA 변이가 있을 경우 70세까지 유방암의 누적발생률은 BRCA1는 72.1%, BRCA2는 66.3%로 조사됐고 70세까지 난소암의 누적발생률은 BRCA1과 BRCA2에서 각각 24.6%와 11.1%로 조사됐다.

외과 김성원 교수는 "70세까지 생존한다고 가정했을 경우 BRCA 변이 보인자의 10명 중 최대 7명이 유방암에 걸릴 수 있다"면서 "최대 2명이 난소암에 걸릴 수 있음을 보여주는 결과"라고 설명했다.

김 교수는 이어 "이 연구는 한국인을 대상으로 한 최초의 BRCA 침투율(암이 발생할 확률) 연구라는 점에서 의의가 있다"고 강조했다.

연구팀은 2단계 연구로 임상자료를 바탕으로 한국형 BRCA 변이 예측 모델 개발, BRCA1/2 관련 유방암의 임상적 특징 규명과 예후인자 발굴 등을 진행 중에 있다.

서울에서 열리는 세계 유방암 학술대회에서는 한국과 일본, 홍콩, 말레이시아, 싱가포르, 인도네시아, 중국 등 연구자가 참석해 각 국의 유전성 유방암 연구 현황을 공유하고 협력 체계를 구축할 예정이다.