미국 식품의약청(FDA)이 전에 VX-770으로 알려진 이바카프터(ivacaftor, 제품명 칼시데코)를 G551D-CFTR 유전자 변이로 인한 낭포성 섬유증 치료제로 승인했다.

낭포성 섬유증을 기저질환으로 한 비정상 염화물 전달을 타깃으로 한 제제는 이바카프터가 처음이다.

FDA 역시 "이제까지 낭포성 섬유증 치료는 유전자 질환으로 인한 증상을 관리할 뿐이었다"며 이번 승인에 높은 기대를 하고 있다.

G551D-CFTR 유전자 변이는 낭포성 섬유증 환자의 90%의 환자들이 보이는 델타 F508-CFTR 유전자 다음으로 두 번째 많이 나타나는 변이다. 이는 전체 환자의 4~5%에서 나타난다.

이바카프터는 CFTR 채널의 활성화 시간을 연장해 폐조직에 정상량의 염화물질이 전달될 수 있도록 하는 기전으로, 135명을 대상으로 한 2개의 대조군 3상임상을 기반으로 승인 받았다.

첫 번째 임상에서는 약물 투여 후 48주째 평가 결과 이바카프터군이 위약군에 비해 1초 강제호기량(FEV1)이 10.6% 향상된 것으로 나타났다.

이와 함께 폐기능의 악화, 호흡기 증상도 감소됐고, 정상적인 체중증가에도 효과를 보였다.

낭포성 섬유증 환자들이 정상체중에 미달되고 지나치게 마르게 되는 경향을 보인다는 점에서 체중증가는 이바카프터의 효과를 뒷받침해주고 있다.

또 다른 임상에서는 소아청소년 환자들을 대상으로 24주째 평가했고 결과는 비슷했다. 연구에서 나타난 부작용은 상기도 감염, 두통, 위장 통증, 발진, 설사, 어지럼증 등이었다.

FDA는 이바카프터를 1일 2회 지방이 함유된 음식과 함께 섭취하도록 당부했고, G551D-CFTR 유전자 변이에만 효과를 보이기 때문에 치료 시작 전 유전자 검사를 시행하도록 했다.

한편 제조사인 버텍스(Vertex Pharmaceuticals)사는 이바카프터와 다른 약물을 병용할 경우를 분석한 결과 F508-CFTR 유전자 변이 환자들에게도 효과가 있을 것이라고 주장했다.

또한 연간 소득이 15만달러 이하의 저소득층으로 보험이 없는 환자들에게는 무료로 약이 제공될 것이라고 발표했다.

낭포성 섬유증 환자는 세계적으로 7만여명에 달하고 있다.