국내에서도 산모의 말초혈액을 이용한 다운증후군 검사가 시작돼 관심을 모으고 있다.

(재)서울의과학연구소(SCL, 이경률 이사장)는 BGI (Beijing Genomic Institute)와 함께 태아의 혈액이 아닌 산모의 혈액을 이용하는 비침습적 다운증후군검사(NIFTY; Non-invasive Fetal Trisomy Test, 이하 NIFTY라 한다.)를 5월부터 시작한다고 10일 밝혔다.

기존의 산전 기형아 검사로는 융모막검사, 양수천자 및 산모 혈액의 생화학적 지표를 이용한 검사 등이 있는데, 한계가 있었다.

융모막검사와 양수천자 검사는 주사 바늘을 자궁 내로 주입하는 침습적인 검사이기 때문에 융모막검사는 0.5-1%, 양수천자 검사는 1-2%의 유산율을 보인다.

또한, 생화학적 지표를 이용한 검사는 비침습적인 방법으로서 유산될 확률은 없으나 검출률이 60-80%로 낮으며, 다운증후군이 아니어도 양성으로 나올 확률이 5%나 되어 검사의 민감도 및 특이도가 좋지 못하다.

SCL이 이번에 도입한 NIFTY 검사는 임신 초기인 12주부터 가능해 태아의 다운증후군 조기 발견에 유용하며 검사의 정확도가 99% 이상으로 높다.

또한 태아가 아닌 산모 혈액 5mL 만으로도 검사가 가능하며 간단하고 비침습적 방법이므로 유산의 위험성이 없어 기존의 양수천자나 융모막검사를 대체할 수 있을 것으로 예상된다.

SCL 관계자는 "태아에게 다운증후군이 있을까 봐 걱정하고 있거나, 양수천자 또는 융모막검사와 같은 침습적 검사를 받음으로써 유산을 걱정하는 산모, 그리고 태아의 다운증후군에 대한 산전 선별검사 및 진단을 원하는 모든 산모가 대상이 될 수 있다"면서 "산전관리를 받으시는 병·의원에 문의하시면 된다"고 말했다.

한편 다운증후군은 인종, 종족, 환경 등에 관계없이 신생아 600-800명 중 1명의 빈도로 발생하며, 현재로서는 뚜렷한 치료방법이 없다.