(Bloomberg) 현재까지 대규모의 대장암 연구들로부터 다양한 신체기관에서 악성종양을 유발할 수 있는 새로운 돌연변이들을 찾아냈다.

그로 인하여 질병과 신체의 발병위치 보다는 특정한 유전적 변이와 연관 지우려는 연구들에 박차를 가하였다.

연구자들은 276개의 종양에서 유전자배열을 조사한 후 같은 환자 정상세포에서의 배열과 비교하였다. 결과 이전에 다른 종양과 연관되어 있었던 돌연변이들의 일부와 현재 치료의 목표로 개발 중인 새로운 변이종들도 발견되었다고 연구의 저자인 하바드의과대학의 라즈 쿠쳐라파티 교수가 밝혔다.

"종양들의 생태를 우리에게 알려 줄 새롭고 매우 흥미로운 것들이 아주 많다는 것이 판명되었으며, 치료의 방향을 그쪽으로 끌고 가고 있다"고 쿠쳐라파티 박사는 말하면서 "같은 유전자라도 일부는 많은 다양한 다른 암에서 변형되거나 돌연변이를 보이고 있다"고 부언했다.

연구결과는 24일 Nature 잡지에, 한 종류의 암에서 발생한 유전자변이를 표적으로 디자인한 약제들이 같은 돌연변이를 보이는 다른 암들에서 어떻게 적용될 수 있는가를 보여주는 최근 연구들과 함께 게재되었다.

이 결과들은 세계에서 가장 커다란 암전문 치료제들의 회사인 BMS, 화이자 및 로슈와 같은 제약사로 하여금 소위 말하는 "표적치료제"에 대한 연구에 박차를 가하도록 만들었다.

이번 연구에서 환자들의 약 5%가 ERBB2 유전자의 돌연변이를 보이고 있었으며, 이 유전자변이는 또한 유방암이나 위암에서도 발견되어 왔다. 스위스 바젤에 본부가 있는 로슈사의 60억 달러 규모의 유방암치료제 헤르셉틴이 이 유전자를 표적으로 하고 있으며, 유전자 변이를 갖고 있는 환자들을 표적으로 한 첫 번째 약제라고 쿠쳐라파티는 말했다.

제약사들의 또 다른 가능성 있는 표적은 이번 연구에서 환자들의 22%에서 돌연변이를 보였던 인슐린양 성장인자-2(Insulin-like growth factor-2)이며, 현재 이 유전자의 길항제를 연구하고 있는 런던의 아스트라제네카의 의학면역부가 이 치료제인 MEDI 573을 규제위원회 승인을 위한 3개의 시험 중 하나를 진행하고 있다.

타 제약사들도 특별한 유전자를 표적으로 하는 암 치료제들의 시험을 확장하는 추세이며, 5월에 뉴욕에 있는 화이자도 유전자 결함으로 발생한 성인 폐암을 표적으로 한 잘코리(Xalkori)라는 약제가 신경, 혈관및 연부조직에 발생한 희귀종양을 가진 일부 소아에게도 종양을 근절시킬수 있는 것을 발견하였다.

뉴욕의 BMS제약 또한 백혈병 치료제인 스프리셀(Sprycel)이 어느 특정한 유전자 돌연변이를 가진 한 환자에서 효과를 보였기 때문에 폐암 환자들에게로 시험영역을 확장한다고 발표한 바 있다.

어제 20종의 암들로부터 종양과 혈액표본을 분석하는 소위 암 유전자지도라 불리는 미국립보건원의 커다란 프로젝트의 일부가 발표되었다.

이 프로젝트의 일환이었던 유전자 돌연변이를 가진 난소암환자들을 대상으로 한 초기 연구들에서 어느 특정한 유전자가 유방암과도 연관되어 있으며 돌연변이가 없는 환자들보다 돌연변이를 가진 유방암 환자가 더 양호한 생존률을 보인다는 것은 이미 잘 알려진 사실이다.