다발성경화증 같은 희귀난치성질환자의 치료약 개발을 위해 국가가 적극 개입해야 한다는 주장이 제기됐다.

진단에서부터 기존치료제의 급여항목 확대, 신약 개발을 위한 임상시험 지원까지 개선방안이 필요하다는 지적이다.

국립보건연구원 박현영 심혈관희귀질환과장은 13일 국회에서 열린 '희귀난치성질환 지원방안' 토론회에서 희귀질환 진단, 신약 개발을 위해 정부가 개입해야 한다고 밝혔다.

박 과장은 "7000여개의 질환 중 현재까지 200여개 질환에 대한 치료제만 보급될 정도로 희귀질환 치료제는 극히 일부에 불과하다"고 현황을 설명했다.

이어 "환자를 비롯한 많은 전문가들이 희귀난치성질환의 진단과 치료기술 개발에 대한 정부지원이 필요하다고 지적하고 있다"고 말했다.

박 과장은 우선 병의 확인단계인 유전자 진단 부분에서의 투자를 제안했다.

그는 "희귀질환의 80%는 유전질환이다. 대부분 유전질환은 진단서비스가 이뤄지지 않는다. 시장성이 낮아 대부분 연구목적의 진단 형태로 이뤄진다"고 지적했다.

그러면서 질병유전자, 검사기관 등에 대한 정보, 돌연변이 정보 등의 공유 등 유전자진단 확산을 위한 인프라 부터 구축하고, 진단비용도 지원해야 한다고 제시했다.

박 과장은 또 "희귀질환은 시장실패 영역이라고 인식되다 보니 전문가들이 부족하다. 유전학전문의, 유전상담사 등의 국외제도를 검토해야 한다"고 말햇다.

이와 함께 다른 나라의 예를 들며 희귀질환 연구를 위한 정책적 지원의 필요성도 강조했다.

미국은 희귀질환규정, 희귀의약품규정 등 법으로 규정하고 있으며 희귀질환 별도 조직도 두고 있다. 법을 통해 희귀의약품 개발에 대한 세금감면, 시장독점권부여 등의 혜택을 준 것이다.

박 과장은 "희귀질환 치료제 개발 활성화를 위해 정부연구개발 투자를 확대하고 기존에 개발된 약제 중 희귀질환 치료제로서의 가능성을 검토해야 하며, 임상시험에 대한 정부지원도 필요하다"고 말했다.

환자단체 "임상시험 지원 필요"

환자의 입장에서 발표에 나선 한국희귀난치성질환연합회 신현민 회장도 대체치료제에 대한 보험급여 확대, 산정특례제도 추가 도입 등을 주장했다.

일례로 항암제 '맙테라'를 들었다. 맙테라가 다발성경화증에 효과가 있다는 것이 여러 국내외 연구 논문에서 증명이 되고 있지만 정부는 임상시험을 하지 않았다는 이유로 급여확대를 하지 않고 있다는 것이다.

신 회장은 "건강보험 혜택을 받지 못해 환자가 약제비를 전액 부담하고 있어 환자 가정에 심각한 경제적 어려움이 가중되고 있다"며 "보장성 강화 차원에서 임상시험에 대한 지원과 약제비에 대한 건강보험 혜택이 주어져야 한다"고 호소했다.