희귀 유전 질환 환자들이 크게 늘고 있지만 이에 대한 산업군은 아직 걸음마 단계에 불과한 만큼 향후 이에 대한 신약이 바이오 산업에 큰 파장을 일으킬 수 있다는 주장이 나왔다.

단순한 효소보충 치료법만으로도 큰 효과를 보고 있지만 이에 대한 한계도 분명한 만큼 이를 극복한다면 산업계를 주도할 수 있다는 의견이다.

삼성서울병원 소아청소년과 진동규 교수는 여수 디오션리조트에서 개최된 대한소아과학회 춘계학술대회에서 치료제 개발 현황을 설명하고 이에 대한 전망을 제시했다.

진 교수는 "리조좀 축적 질환에 대해 효소보충 치료법이 나오면서 많은 증상을 호전시키고 있다"며 "만성 질환의 진행을 늦추고 생명을 연장하는 효과를 보이고 있다"고 설명했다.

그는 다양한 희귀 유전 질환 중에서도 뮤코다당체침착증(MPS)을 주목했다. 그 어떤 질환보다 효소보충 치료법의 효과가 뛰어나다는 것이다.

실제로 뮤코다당체침착증 중 MPS 1형은 이미 효소보충 치료법이 기본 치료로 정의될 정도로 질병의 모든 증상에 상당한 효과를 보이고 있다.

MPS 2형 또한 효소 보충제 0.5mg/kg을 매주 맞는 것 만으로도 걷기 능력이 눈에 띄게 좋아지는 것으로 보고되고 있다.

진동규 교수는 "지난 2004년 MPS 1형에 대한 효소보충 치료법이 가능해졌고 2명은 2009년부터 임상에 적용되고 있다"며 "특히 우리나라가 세계에서 두번째로 MPS 2형 신약을 자체 개발해 수출을 시작한 것은 매우 의미있는 성과"라고 평가했다.

이어 그는 "이 신약은 이미 일본, 대만, 미국, 브라질 등을 포함한 전 세계 임상을 앞두고 있다"며 "국내 신약이 나오면서 공급 차질로 인한 불안감이 해소되는 것은 물론, 국내 바이오 산업의 상당한 발전을 견인하고 있다"고 강조했다.

이를 바탕으로 국내 연구진은 이미 IVA에 대한 신약 개발을 염두에 두고 임상 시험을 진행중에 있다. 이르면 올해 안에 국내 시판이 가능하다는 것이 진 교수의 전망.

이에 따라 우리나라가 이끌고 있는 효소보충 치료의 한계를 넘어서는 새로운 신약 개발과 치료법 마련에 관심을 가져야 한다는 제언이다.

진 교수는 "우리나라가 개발한 세계 2번째 신약으로 세계 각국의 환자들이 많은 호전이 있었으며 생각보다 부작용이 없어 예후가 매우 좋게 평가되고 있다"며 "이제는 효소 보충 요법의 한계를 극복하려는 노력이 필요하다"고 조언했다.

아울러 그는 "신약을 다듬고 개선하는 동시에 아직 치료제가 개발되지 않은 다른 질환에 대해서도 적극적인 개발과 연구가 필요하다"며 "희귀 질환 환자를 위한 신약과 신 치료법은 향후 바이오 산업계에 큰 파장을 일으킬 것"이라고 밝혔다.