소아 뇌졸중으로 알려진 모야모야병의 새로운 원인 유전자가 국내 연구팀에 의해 최초로 밝혀져 주목된다.

이에 따라 의약계에선 조기진단 및 신약 치료제 개발에 새로운 전기가 될 것으로 기대하고 있다.

서울대어린이병원 김승기 교수(소아신경외과)와 서울의대 해부학교실 이지연 교수팀은 이 같은 결과를 미국심장학회가 발간하는 동맥경화·혈관생물학 분야 권위지인 'Arteriosclerosis Thrombosis and Vascular Biology'에 발표했다.

모야모야병은 특별한 원인 없이 뇌의 주요 혈관이 서서히 막혀서 허혈성 뇌손상 및 뇌졸중을 일으키는 질환으로 한국과 일본에서 발병률이 높다.

특히 조기진단과 수술적 치료를 받으면 정상 생활이 가능하지만 진단이 늦어질 경우 뇌경색이나 뇌출혈로 이어져 후유증이 발생하기 때문에 조기진단이 중요하다.

혈관내피전구세포(endothelial progenitor cell, EPC)의 기능 이상이 모야모야병의 주요 원인으로 알려져 왔다. 이 세포는 혈관형성에 관여하는 세포다.

연구팀은 모야모야병 환아(환자군)와 정상인(대조군)에게서 말초혈액을 채혈하고 혈관내피전구세포를 분리 배양한 후 유전자를 비교 분석했다.

그 결과, 환자군의 혈관내피전구세포는 기능이 저하된 반면, 정상 대조군은 이상이 없었다. 그 원인에는 RALDH2 (retinaldehyde dehydrogenase 2)라는 유전자가 있었다.

한편, 환자군은 정상 대조군에 비해 RALDH2 유전자가 4.2배 적게 발현됐다.

RALDH2 유전자는 비타민 A의 파생물질인 레티노익산 (retinoic acid, RA)의 생체 합성에 관여한다. 실제로 환자군의 혈관내피전구세포에 레티노익산을 보충했더니 기능이 정상 대조군과 같은 수준으로 회복됐다.

또한 정상 대조군의 혈관내피전구세포에 RALDH2 유전자 발현을 억제시켰더니 환자군의 혈관내피전구세포와 비슷한 기능 이상이 유발됐다.

김승기 교수는 "현재 모야모야병은 좁아진 뇌혈관 자체에 대한 근본적인 치료법은 없고, 수술을 통해 혈류의 우회로를 만들어서 뇌혈류를 보충하는 것이 유일하다"며 "이번 연구를 기반으로 원인 유전자와 치료 약제를 발견하면 조기 진단과 치료가 가능할 것으로 기대된다"고 말했다.