유전체분석 전문기업 녹십자지놈(대표이사 양송현)은 비침습적 산전검사 ‘니프트’(Non Invasive Prenatal Test·NIPT) 기술 관련 특허 등록을 완료했다고 최근 밝혔다.

니프트(NIPT)는 출산 전 아이의 기형아 여부를 판단하는 검사로 산모 혈액에서 태아 DNA를 분석해 다운증후군뿐만 아니라 에드워드증후군·파타우증후군과 같은 염색체 질환 분석이 가능하다.

기존 태아 기형아 선별검사로는 초음파검사와 혈중표지자 검사 등이 있고 위험도가 높은 산모의 경우 확진검사인 양수검사 등을 받았다.

하지만 선별검사는 안전한 편이지만 정확도가 떨어지는 단점이 있었다.

양수검사 역시 긴 바늘을 산모 배에 찔러 자궁 안의 있는 양수를 채취하기 때문에 감염이나 양수파열·조기 유산 등 부작용이 문제점으로 지적돼왔다.

이 같은 단점을 보완한 니프트는 99% 이상 정확도는 물론 위양성(음성인 검사결과가 잘못돼 양성으로 나오는 경우)에 의한 불필요한 양수검사 시행 가능성을 크게 낮췄다.

특히 녹십자지놈이 자체 개발한 지니프트(G-NIPT) 관련 기술 특허는 검사 정확도를 높이기 위한 분석 알고리즘이 핵심.

지니프트는 정상 염색체 조합과 환자 염색체 조합을 비교해 태아 염색체 이상을 검출할 때 최적화된 신규 염색체 조합을 발굴해 특허를 등록한 것.

또 품질관리 알고리즘(Q-score)을 도입해 DNA 염기가 어떤 순서로 있는지 분석하는 시퀀싱(sequencing)에서 발생할 수 있는 오류와 검체 저품질로 인한 잘못된 검사결과를 최소화했다.

이 회사 양송현 대표이사는 “최근 임산부 연령이 높아져 산모와 태아 건강을 고려해 니프트 검사와 같이 출산 전 태아에게 나타날 수 있는 질환을 미리 예측할 수 있는 검사에 대한 관심이 높아지고 있다”고 설명했다.

그러면서 “지니프트 기술 특허 등록을 계기로 앞으로도 산모들이 위양성 결과로 인한 불필요한 침습적 검사 확률을 줄이고 더욱 안전하고 정확한 검사 기술을 강화해나가겠다”고 밝혔다.