분자진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스(대표 진승현)가 건강보험이 적용되는 NGS(Next Generation Sequencing·차세대 염기서열 분석) 기반 희귀질환 유전자 검사서비스를 제공한다.

회사 측에 따르면, 내달 1일부터 NGS 기반 유전자 패널 검사에 건강보험이 적용돼 급여 범위가 위암·폐암과 같은 비유전성 유전자(고형암·혈액암)뿐만 아니라 선천성 난청·골이형성증과 같은 유전성 희귀질환 검사까지 확대 포함됐다.

이로써 랩지노믹스가 제공하는 NGS 검사 서비스는 소비자들의 접근성이 한층 확대됐다.

국내에서는 2만명 이하 유병률을 가진 질환을 ‘희귀질환’으로 정의한다.

이 가운데 약 80%가 유전적인 요인에 의한 질환이며 조기 검진을 통해 일찍부터 질환의 진행을 막는 것이 매우 중요하다.

랩지노믹스는 2015년 11월 약 50여 종의 발달장애 관련 유전질환을 조기 진단할 수 있는 ‘노벨가드’(NobleGuard)를 출시해 서비스를 제공해왔다.

노벨가드는 NGS 기술을 이용해 희귀질환과 연관된 유전자 염기서열을 분석하는 검사 솔루션. 한 번의 검사로도 정밀한 분석 결과를 얻을 수 있으며 기존에 검사할 수 없었던 유전변이도 확인할 수 있다는 장점이 있다는 게 회사 측 설명.

랩지노믹스 관계자는 “노벨가드 노하우 기반의 더욱 고도화된 기술력을 바탕으로 선천성 난청(Hearing loss) 골이형성증(Skeletal dysplasia) 망막색소변성증(Retinitis pigmentosa) 다낭신(Polycystic kidney disease) 리소좀 축적 질환인 파브리·폼페·고셔 등 다양한 유전질환에 대한 검사서비스를 제공할 예정”이라고 밝혔다.

이어 “안젤리나 졸리가 받았던 검사로 유명한 암 유전성 소인검사(Cancer predisposition panel)도 희귀질환 패널과 같은 유전성 유전자에 대한 NGS 패널 검사 일종으로 볼 수 있다”며 “랩지노믹스 또한 각 암 종별 다양한 패널 검사 서비스를 준비하고 있다”고 덧붙였다.