근거 부족으로 급여화에 난항을 겪었던 삼중 음성 유방암의 BRCA 유전자 검사에 대한 효용성 연구가 나오면서 과연 건강보험 적용까지 이어질 수 있을지 주목된다.

한국유방암학회 등 의학계가 근거 연구를 기반으로 가이드라인을 변경하며 급여권 진입을 위한 준비를 서두르고 있기 때문이다.

삼성서울병원 유방외과 이정언 교수는 28일 "삼중음성 유방암은 치료가 어려운데다 진단도 까다롭지만 지금까지 BRCA 검사에 급여가 적용되지 않아 어려움을 겪어왔다"며 "근거 연구가 나오고 가이드라인이 변경된 만큼 급여권 진입을 기대하고 있다"고 말했다.

삼중음성 유방암이란 암 조직에 에스트로겐수용체, 프로게스테론수용체, HER2수용체가 발현되지 않는 유방암을 말한다.

이 때문에 해당 수용체에 맞춰 개발된 기존 약물을 쓰기가 여의치 않아 유방암 중에서도 치료가 어려운 암으로 꼽힌다.

그만큼 정확한 검사를 통해 유방암의 유전적 변이 여부 등을 자세히 진단할 필요가 있는 질환이지만 높은 문턱 탓에 현실은 그렇지 못했다.

현재 BRCA 검사는 유방암이나 난소암 가족력이 있거나,유방암과 난소암을 동시에 진단받는 등 일부 특수한 경우를 제외하면 나이 기준으로 40세 이전 유방암이 발병해야 건강보험이 적용된다.

결국 우리나라에서 주로 발병하는 나이인 60대 여성의 경우 급여를 적용받지 못해 통상 검사비로 300만~400만원의 검사비가 들어가는 것이 사실. 이로 인해 환자들이 검사 자체를 거부하며 문턱이 높다는 지적이 있었다.

이처럼 급여화가 더딘 건 미국 등 서구권과 달리 국내를 비롯한 아시아 여성에게서 60세 이하 삼중음성유방암에 대한 브라카 검사가 유용한지에 대한 과학적 근거가 없었기 때문이다.

하지만 최근 한국유방암학회 산하 유전성유방암연구회와 삼성서울병원 유방암센터 이정언, 유재민, 최두호, 박연희 교수팀의 공동 연구로 상황은 달라졌다.

연구팀은 삼성서울병원에서 2008년부터 2016년 사이 치료받은 삼중음성 유방암 환자중 임의 표본 추출 방식으로 얻은 샘플 999개의 유전변이를 분석했다.

연구팀이 확보한 전체 샘플 중 BRCA 변이가 확인된 사례는 모두 13.1%였다. 60세 이하 환자에게서 얻은 샘플로 범위를 좁혔을 땐 14.5%까지 증가했다.

나이대별 구성을 보면 40세 이하는 31.3%에 불과했지만, 보험 급여 기준 밖인 41세~60세 이하가 62.6%로 두 배 더 많았다.

국내 유방암은 서양에서 60대 이후에 주로 발생하는 것과는 달리 40~50대에서 호발한다.

이 나이환자 상당수에서 BRCA 유전자 변이가 확인됐지만 이들의 경우 보험 사각지대에 놓여 적절한 검사를 받을 기회가 충분치 않다는 점을 보여준 셈이다.

게다가 다른 연구에서 원격 전이 삼중음성유방암 환자의 경우 BRCA 유전자 변이가 있을 때 표적 치료를 시행하면 암의 진행 속도를 늦출 수 있다고 밝혀짐에 따라 미국 FDA가 해당 약제를 승인해 이러한 논의에 더욱 불이 붙었다.

특히 국내 학계도 이번 연구를 바탕으로 8차 유방암 진료 권고안을 개정하면서 60세 이하 삼중음성 유방암도 BRCA 유전자 변이 검사를 하라는 내용을 포함시켰다.

이정언 교수는 "삼중음성 유방암은 생존율이 낮고 공격적인 양상을 보이는 만큼 더욱 세심한 진단과 치료가 필요하다"며 "BRCA 유전자 변이를 겨냥한 치료법이 개발된 만큼 국내에서도 보다 정확한 진단과 치료법 개발로 이어질 수 있도록 사회적 관심과 지원이 필요하다"고 밝혔다.