경북대병원은 소아청소년과 이윤정 교수팀이 '소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발'에 참여한다고 6일 밝혔다.

해당 사업은 과학기술정보통신부 연구과제로 선정되어 향후 3년간 80억 원을 지원받는다. 사업에는 서울대병원 및 국내 11개 병원과 기업이 공동으로 참여한다.

현재까지 규명된 희귀질환은 약 7000여 종이며 이 중 80%가량이 유전자 이상에 의한 질환으로, 많은 경우에서 유전자 검사를 통해 진단이 가능하다. 하지만 질환의 다양성과 희귀성으로 인해 경험 많은 전문가의 수가 절대적으로 부족하여 진단까지 평균 5~7년 이상 소요되는 것으로 알려져 있다.

특히 희귀질환의 70~80%가 소아에게 발병하며 대부분 단기간에 완치할 방법이 없고 30% 이상의 소아 환자가 5세 전에 조기 사망할 위험이 매우 높은 경우가 많다. 생존하더라도 평생 관리가 필요하다.

이번 개발 과제는 9개 소아 희귀질환군의 특성에 따른 임상 정보 및 유전체 정보 통합 학습 데이터베이스를 구축해 소아 희귀질환을 조기에 진단하고, 빠른 치료 기회를 제공하며 적절한 환자 관리를 할 수 있도록 하는데 목표를 두고있다.

9개 소아 희귀질환군은 ▲희귀유전대사질환 ▲선천성 다발기형 ▲뇌신경질환 ▲유전성심장질환 ▲유전성신장질환 ▲염증성장질환 ▲선천성 면역결핍질환 ▲소아혈액종양질환 ▲유전성근병증질환이다.

소아희귀질환 분야의 AI 통합 솔루션 도입은 검사 및 치료 기간의 감소, 진료 프로세스의 단축, 의료 접근성의 개선 등의 효과를 기대할 수 있다.

이윤정 교수는 "지역 사회의 많은 희귀질환 환자의 진단, 치료, 질환 관리에 도움을 줄 수 있을 것"이라고 전망했다.