속칭 액체 생검으로 불리는 순환 종양성 DNA(ctDNA) 기술이 눈부시에 발전하면서 의학계가 그 유용성을 주목하고 있다.

비침습적이라는 장점에 더해 진단 및 분석 시간 단축은 물론 이를 통해 치료 시작 시간까지 앞당길 수 있다는 장점이 부각되며 과연 표준 검사인 조직 생검을 대체할 수 있을지 이목이 쏠리고 있는 것.

현지시각으로 26일 미국의사협회지(JAMA)에는 진행성 폐암이 의심되는 환자에 대해 ctDNA를 기반으로 하는 액체 생검의 효용성에 대한 대규모 연구 결과가 게재됐다(10.1001/jamanetworkopen.2023.25332).

현재 폐암을 비롯해 다양한 암종의 확진을 위해서는 환부에서 조직 일부를 떼어내 병리과 전문의가 직접 현미경으로 이를 분석하는 조직 생검(Tissue Biopsy)이 표준으로 활용되고 있다.

하지만 일단 환부 조직을 떼어내기 위해 침습적 검사가 이뤄지는데다 의심 부위를 한정해야 한다는 점에서 원발암이 아닐 경우 분명한 한계가 존재하고 있는 것이 사실이다.

또한 암 환자 증가 등으로 병리과 전문의 업무가 폭발적으로 증가하고 있다는 점에서 진단과 분석에 점점 더 시간이 소요되면서 의학계에서 대안의 필요성이 부각되고 있는 상황.

그렇게 주목받은 것이 바로 액체 생검이다. 일단 사실상 비침습적 검사가 가능한데다 차세대 시퀀싱(NGS) 기술의 발달로 매우 빠르게 검사와 진단, 분석이 가능하다는 점에서 유용한 대안으로 부각되고 있는 셈이다.

캐나다 토론토 의과대학 미구엘(Miguel García-Pardo)교수가 이끄는 다국가, 다기관 연구진이 이에 대한 대규모 연구를 진행한 배경도 여기에 있다.

실제로 액체 생검이 조직 생검을 대체할 수 있는지, 또한 이에 대한 비교에서 우위를 가질 수 있는지를 면밀하게 분석하기 위해서다.

이에 따라 연구진은 150명의 환자를 대상으로 'ACCELERATE(Accelerating Lung Cancer Diagnosis Through Liquid Biopsy)'로 명명된 코호트를 구성해 전향적으로 액체 생검의 효과를 분석했다.

폐암이 의심되는 환자를 대상으로 NGS를 통한 액체 생검과 조직 생검을 동시에 실시하고 이를 비교 분석하는 것이 연구의 골자다.

비소세포폐암으로 최종 진단된 환자의 진단까지 소요시간을 분석하자 액체 생검을 받은 환자는 7일에 불과했다. 조직 생검의 경우 평균 23일이 소요된 것과 비교하면 상당한 시간을 아낀 셈이다.

이러한 결과는 역시 치료 시작 시간에도 영향을 미쳤다. 진단이 빠르게 이뤄지는 만큼 치료 시작 또한 빨랐다는 의미다.

실제로 액체 생검을 받은 환자의 경우 치료 시작까지 평균 시간은 39일로 집계됐다. 하지만 조직 생검을 받은 환자는 62일로 역시 두배 이상 소요됐다.

이에 따라 전체 비소세포폐암 환자 중 액체 생검으로 진단을 마친 환자 23%는 조직 생검 결과가 나오기 전에 표적 항암 치료를 시작할 수 있었다.

미구엘 교수는 "진행성 비소세포폐암이 의심되는 환자의 진단에 있어 액체 생검은 조직 생검에 비해 월등하게 빠른 분석이 가능했다"며 "이를 통해 조직 생검 결과가 나오기 전에 빠르게 표적 치료에 들어갈 수 있었다"고 설명했다.

이어 그는 "이는 진행성 폐임이 의심되는 환자의 표준 진단으로서 액체 생검의 유용성을 시사하는 매우 중요한 지표"라며 "진단 및 분석 지연으로 치료 시기를 놓치는 환자도 다수 있다는 점에서 액체 생검을 표준 검사로 받아들이기 위한 전향적인 검토가 필요하다"고 밝혔다.