CMT 희귀질병 새유전자 돌연변이 발견 성과
이화의대 신경과 최병옥 교수가 세계 3대 인명사전에 동시에 등재돼 화제다.
18일 대학에 따르면 최 교수가 등재된 인명사전은 '마르퀴즈 후즈후’, 영국 IBC의 '21세기 저명 지식인 2000인’, 미국 ABI의 ‘올해의 인물’.
최 교수는 1996년 국내 최초로 샤르코-마리-투스(CMT)라는 희귀질병을 확진한 뒤 지난 10년간 이 질환에 대한 연구를 끊임 없이 추진한 성과를 인정받아 이들 인명사전에 등재되는 영광을 안았다.
손과 발 모양이 기형적으로 변하는 증세를 보이는 CMT는 2500명에 한 명꼴로 발생하는 희귀질환으로 현재 우리나라에 1만 5000여명의 질환자가 있는 것으로 추정된다.
최 교수는 10년간 한국인에게 CMT 질환을 일으키는 새로운 유전자 돌연변이를 10개 이상 발견하는 성과를 일궈냈으며 현재 CMT 질환 관련 논문만 25편 넘게 발표해왔다.
한편 최 교수는 지난 2004년 CMT 환우들과 함께 ‘샤르코-마리-투스 환우협회’를 창설하고 홈페이지(http://home.ewha.ac,kr/~CMT/)도 개설해 상담을 진행하고 있으며, 현재 한국 희귀난치성질환 연합회 이사로 활동하고 있다.
18일 대학에 따르면 최 교수가 등재된 인명사전은 '마르퀴즈 후즈후’, 영국 IBC의 '21세기 저명 지식인 2000인’, 미국 ABI의 ‘올해의 인물’.
최 교수는 1996년 국내 최초로 샤르코-마리-투스(CMT)라는 희귀질병을 확진한 뒤 지난 10년간 이 질환에 대한 연구를 끊임 없이 추진한 성과를 인정받아 이들 인명사전에 등재되는 영광을 안았다.
손과 발 모양이 기형적으로 변하는 증세를 보이는 CMT는 2500명에 한 명꼴로 발생하는 희귀질환으로 현재 우리나라에 1만 5000여명의 질환자가 있는 것으로 추정된다.
최 교수는 10년간 한국인에게 CMT 질환을 일으키는 새로운 유전자 돌연변이를 10개 이상 발견하는 성과를 일궈냈으며 현재 CMT 질환 관련 논문만 25편 넘게 발표해왔다.
한편 최 교수는 지난 2004년 CMT 환우들과 함께 ‘샤르코-마리-투스 환우협회’를 창설하고 홈페이지(http://home.ewha.ac,kr/~CMT/)도 개설해 상담을 진행하고 있으며, 현재 한국 희귀난치성질환 연합회 이사로 활동하고 있다.