한국보건산업진흥원(원장 이경호)은 보건복지부 지정 골격계질환 유전체연구센터의 공동연구팀이 OSCAR(osteoclast-associated receptor)라는 유전자의 변이가 골다공증과 밀접한 관련이 있다는 것을 세계 최초로 발견했다고 1일 밝혔다.

연구결과는 골대사학 분야의 세계적인 권위지인 “Jounal of Bone and Mineral Research”에 오는 1일자로 게재된다.

공동연구팀은 지난 3년간 국내 560명의 폐경 후 여성들을 대상으로 OSCAR의 전사조절 부위에 있는 하나의 염기가 A에서 G로 변이된 경우에 척추, 대퇴골 및 모든 골부위에서 골밀도가 낮게 나타남을 발견했으며, 이러한 변이에 따라 골다공증 발생이 달라진다는 사실을 규명했다.

유전체 연구센터 김신윤 교수는 “연구를 지속적으로 진행함으로써 골다공증에 관련된 다른 여러 유전적 소인의 규명을 통해 골다공증을 조기에 예측하고 치료하는 것이 가능할 것으로 보인다”고 말했다.

이와 같이 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구는 골다공증 뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수 있어 질병 조기진단 및 의약품 개 등 향후 상당한 경제적 이익을 기대할 수 있다.

한편 진흥원은 현재까지 골격계 질환 유전체연구센터를 비롯하여 보건의료유전체사업에 총 650여억원을 지원하고 있다.