미국 회사인 래브겐(Ravgen)이 DNA를 이용한 안전한 다운증후군 테스트 방법을 개발했다.

기존의 다운증후군 테스트와 달리 비침투적인 이 새로운 테스트는 임부의 혈중 DNA를 추출하여 염색체 이상을 판별하는 방법으로 60명의 임부를 대상으로 한 예비시험에서 그 결과가 매우 유망한 것으로 나타났다고 Lancet지에 실렸다.

이번에 개발된 DNA 검사법을 이용하면 SNP(single nucleotide polymorphisim)로 태아의 유전적 이상을 찾아낼 수 있으며 그 결과는 2-4일만에 알 수 있는 것이 특징.

동지 동호에서 이번 임상결과에 대해 매우 기대를 걸었으며 향후 보다 대규모 임상이 필요하다고 논평했다.

기존의 다운증후군 검사법은 임신 13주에 시행하는 융모막 검사와 임신 16주에 시행하는 양수천자 검사가 있는데 유산 위험이 동반되는 것이 문제다.

다운증후군 검사는 35세 이상의 임부를 대상으로 시행하도록 권고되고 있는데 최근 미국산부인과학회는 모든 여성이 유전자 검사를 선택할 수 있도록 추천하고 있다.