머지않아 한국인의 유전적 특성에 맞는 맞춤의학이 제공될 수 있을 것으로 보인다. 한국형 유전체 변이지도가 완성됐기 때문이다.

가톨릭의대 인간유전체다형성 연구소 정연준 교수(미생물학교실)팀은 최근 인간의 전체 염색체에 분포하는 '유전체 복제수 변이'의 특성과 위치정보를 포함하는 한국인 유전체 복지수 변이지도를 완성했다고 25일 밝혔다.

정 교수팀은 지난 2008년부터 2년간 질병관리본부, 국립보건연구원과 함께 한국인을 대표하는 3678명의 염색체를 분석했다.

이 결과 한국인의 유전체 복제수 변이의 특성과 위치정보가 담긴 변이지도를 만드는데 성공했다.

유전체 복제수 변이(CNV)란 개인이 부모로부터 하나씩 물려받는 두개의 세트(Copy)를 대표하는 것으로 사람마다 고유의 지문이 있듯 개인마다 유전체의 복제수, 즉 유전체의 양이 달라 특성이 나타나게 된다.

이처럼 유전체의 양적 차이가 있으면 유전체의 표현형인 생리기능이 나타나게 되며 외구자극에 대한 생체반응의 차이가 표출되게 되는 만큼 이 변이에 대한 정보가 많을 수록 질병발생 위험도를 예측할 수 있다.

또한 약에 대한 효과와 부작용의 개인차를 이해할 수 있어 개인별 맞춤의학을 실현하는데 중요한 역할을 하게 된다.

하지만 이러한 CNV는 인종적인 차이도 적지 않아 서구인을 중심으로 산출된 기존의 연구결과는 한국인에게 적용이 어려운 상황이었다.

그러나 이번 연구를 통해 한국인 유전체 복제수 변이지도가 완성되면서 한국인의 유전적 특성에 맞는 맞춤의학의 발판을 마련하게 됐다.

정연준 교수는 "한국인의 CNV 양상에 대한 자료가 축적된 만큼 자가면역질환, 당뇨병 등 다양한 만성 복합질환의 원인 유정자를 규명하고 예방하는 맞춤치료 연구가 가속화 될 것"이라고 내다봤다.

이어 그는 "또한 면역억제제나 항암제를 개인의 유전적 특성에 맞게 처방하는 것이 아능해져 치료 효율을 높이고 부작용을 낮을 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.

한편, 이번 연구결과는 그 학문적 성과를 인정받아 세계적인 권위를 자랑하는 Human Molecular Genetics(IF : 7.249) 1월판에 게재됐다.