김영실 씨(45세/여, 가명)는 최근 삼성서울병원의 유전클리닉을 찾았다. 김 씨의 2살 위 언니가 1년 전 유방암 수술을 받은 것을 보고 본인도 유방암이 걱정됐기 때문. 검사결과 김 씨는 유방암의 유전성 유전자인 BRCA1 유전자 이상이 발견됐다. 김 씨 역시 언니와 같이 유방암에 걸릴 확률이 높다는 것을 뜻한다. 김 씨는 이후 유방외과를 찾아 주기적 검사와 진료를 받으며 혹시나 모를 암 발생에 대비하고 있다.

내가 암에 걸릴 가능성이 있는지 유전자를 통해 알아볼 수 있는 클리닉이 국내에서 최초로 개설됐다.

삼성암센터는 국내 처음으로 유전질환을 전문적이고 포괄적으로 진료하는 통합 암 유전클리닉을 본격 가동한다고 12일 밝혔다.

삼성암센터에 따르면 통합 암 유전클리닉은 유방, 난소종양, 대장암, 위암 등 부모로부터 유전력이 있는 암을 중심으로 통합 유전자검사를 실시할 예정이다.

검사를 통해 만약 암에 걸릴 수 있는 유전자를 가지고 있을 경우 지속적인 검사를 통해 조기 치료의 가능성을 높이는 것이 클리닉의 목표.

현재 유전성 암은 각종 암 질환마다 차이가 있으나, 유방암, 대장 및 직장암, 갑상선 암을 포함한 내분비 종양증후군, 유전성 위암, 폰 히펠린다우 증후군, 리 프라우메니 증후군, 신경섬유종, 망막아세포종, 퓨츠예거 증후군, 췌장암 중 일부가 유전자의 이상에 의해 발생하는 것이 알려져 있다.

하지만 유전성 암은 암의 종류마다 이상을 보이는 유전자의 종류가 다르며 하나의 유전자 이상도 다양한 암을 일으킬 수 있어 발병연령이나, 진단 및 예방에서 다른 원칙이 적용된다.

이에 따라 전문적이고 체계적인 진료와 환자관리의 필요성이 높아지고 있는 것. 삼성암센터 통합 암 유전 클리닉은 이러한 의도에서 출발했다.

현재 유전성 암에서 대표적으로 널리 알려져 있는 것은 유방암과 대장암이다.

유방암은 환자의 5~10%가 유전적 원인으로 발생하는 것으로 알려져 있는데, 이중 반수 가량이 BRCA1, BRCA2 라는 유전자의 이상에 의해 발생된다.

유전성 유방암을 의심해볼 수 있는 사람들은 가족중 젊은 나이에 유방암이 발생했거나, 가족 중에 유방암 혹은 난소암이 생긴 사람이 두 명 이상 있을 때, 다발성 유방암이 있거나, 남자 유방암 환자가 있는 경우, 또는 유방암, 췌장암, 대장암 등이 한 가계 내에서 발생한 경우에는 유전성 유방암을 의심해볼 수 있다.

대장-직장암의 경우 전체 대장암의 5~15%가 유전자 이상으로 발현되고 있으며 MLH1이나 MSH2 등 여러 유전자들이 원인 유전자로 알려지고 있다.

유전성 대장암을 의심해볼 수 있는 환자들은 가족중 대장암이 두 명 이상에서 발병하고, 50세 이전에 대장암으로 진단을 받은 가족이 있는 경우, 혹은 대장암과 자궁내막암이 발생한 가족이 있는 경우 등이 포함된다.

이러한 유전적 배경이 있을 때 클리닉을 방문하게 되면 가족력 조사를 통해 유전성 암에 대한 가능성을 상담하고, 검사를 받을 수 있다.

유전자 검사는 검사대상 유전자의 종류뿐만 아니라 개별 환자에 대한 직접 검사법과 암 환자들을 포함한 가족들 모두를 대상으로 하는 간접검사법으로 진행된다.

또한 암 유전자 가족 중에 생존해있는 환자가 있는 경우에는 이들 가족들 전체를 대상으로 유전자 연관분석(linkage analysis)을 통해 특정 암 유전자의 이상을 추정할 수도 있다.

진단검사의학과 김종원 교수는 "암과 유전력에 대한 연구는 꾸준히 진행되고 있으며 이미 많은 부분이 밝혀져 유전자 이상에 의한 암의 조기발견이라는 새로운 개념의 검사법이 더욱 정확해지고 있다"고 설명했다.

그는 이어 "유전성 암인 경우 여러 장기에 다양한 암이 발생할 수 있으므로 한 장기만을 중심으로 본다면, 다른 암의 조기발견에 대하여 소홀할 수 있다"며 "통합 암 유전클리닉이 필요한 이유가 바로 여기에 있다"고 센터개소의 의의를 전했다.