보건복지부가 지정하고 서울대병원이 주관연구기관으로 참여하고 있는 희귀질환 진단치료기술 연구사업단(단장 서울대병원 정해일 교수)은 최근 프랑스 국립보건의학연구소(INSERM)와 희귀질환 데이터베이스인 오파넷(Orphanet)의 공유에 대한 상호 협약을 체결했다.

오파넷은 EU의 희귀질환 및 희귀의약품(orphan drug)에 대한 정보를 제공해 주는 데이터베이스로서 희귀질환의 치료와 관리를 향상시키기 위해 1997년부터 프랑스, 영국, 독일 등 유럽 34개국의 컨소시엄으로 운영되고 있다.

희귀질환 진단치료기술 연구사업단은 국내 희귀질환의 연구 인프라 및 연구역량강화를 위해 환자 등록정보, 국내의 희귀질환 연구현황, 희귀질환 전문진료센터, 국내 돌연변이 데이터베이스 등을 유기적으로 연계할 수 있도록 지식기반 통합 네트워크 시스템을 개발하고 있다.

사업단은 이번 협약을 통해 오파넷에 구축된 수준 높은 희귀질환관련 정보를 사업단 네트워크 시스템에서도 폭 넓게 활용할 수 있게 됐다.

정해일 단장은 “이번 협약체결은 희귀질환에 대한 전문적이고 신뢰성 있는 정보를 공유함으로써 연구자뿐만 아니라 희귀질환 환자 및 가족들에게도 큰 도움을 줄 것으로 기대된다”고 말했다.