희귀 유전성 골질환의 원인을 국내 의료진이 규명했다.

서울의대 조태준, 박웅양 교수와 아주의대 김옥화 교수 등 연구팀은 최근 "관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증의 원인 유전자 돌연변이를 규명했다"고 밝혔다.

관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증은 1998년 처음 기술된 희귀 유전성 골질환으로 그 원인이 아직까지 밝혀지지 않았다.

이 연구논문은 유전학 학술지인 'American Journal of Human Genetics'(IF=11.680) 12월호에 게재됐다.

연구진은 8명의 환자와 그 가족에 대해서 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용하여 발병 원인이 KIF22 유전자의 돌연변이라는 것을 밝혀냈다.

전장 엑손 염기서열 분석은 유전체의 1%에 해당하는 유전자 부위에 대한 염기서열을 분석하는 것으로 대용량 생명정보분석을 통해 염기서열의 이상과 단백질 구조의 변화를 분석하여 원인이 되는 돌연변이를 차는 첨단 유전체 연구기법이다.

이번 결과는 첨단 염기서열 분석기술을 희귀질환 진단과 같이 임상에 실제로 사용될 수 있는 것을 보여준 것으로 희귀질환의 원인 돌연변이를 밝히고 치료제 개발에 유용하게 사용될 것으로 전망된다.

이와 별도로 Lepto-SEMDJL에 대한 연구는 스위스 로잔대학과 미국 하바드대학 팀에서도 같은 결과를 발견해 주목을 받았다.

이는 국내 희귀질환의 진단과 분자유전학적 연구 수준이 세계적 수준에 이르렀음을 시사하는 것이라고 연구팀은 설명했다.

이번 연구는 보건복지부가 지원하고 있는 희귀질환진단치료기술 연구사업단(단장 정해일, 서울의대)을 통해 수행했다.

박웅양 교수(생화학교실)는 "전장 엑손 염기서열 분석법은 희귀질환 원인을 찾을 수 있는 유용한 방법"이라면서 "희귀질환 유전체 연구에 대한 보다 적극적인 지원이 필요한 시점"이라고 말했다.