골다공증과 골다공증 골절을 일으키는 유전자가 발견돼 향후 표적 치료제 개발에 탄력이 붙을 것으로 전망된다.

유럽과 북미, 호주 등 전 세계 50여개의 연구 컨소시엄인 GEFOS (GEnetic Factors for OSteoporosis Consortium)은 최근 세계 21만명을 대상으로 유전자 연구를 진행하고 16일 그 결과를 발표했다.

이번 조사를 통해 연구진은 골밀도와 관계된 WNT16, CTNNB1, SOST등 56개의 유전자 변이와 골절과 관계된 SPTBN1, MEPE, SLC25A13 등 14개의 유전자 변이를 밝혀냈다.

이번에 밝혀진 골밀도 유전자 56개 중 32개는 지금까지 상관관계가 규명되지 않은 신규 유전자다.

골다공증 발병이 강한 유전적 성향을 가지고 있다는 사실이 알려지면서 학계에서는 수년동안 유전자 연구를 진행했지만 이러한 성과가 나온 것은 이번이 처음이다.

GEFOS 주최인 네덜란드 Erasmus 메디컬센터 Fernando Rivadeneira교수는 "골밀도에 대한 이번 연구는 생물학 영역에 전례 없는 다수의 업적이 될 것"이라며 "특히 골대사의 중요한 신호전달체계를 밝혀냈다는 점에서 의미가 있다"고 평가했다.

특히 이번 연구를 통해 골밀도 저하 유전자 변이가 과도한 여성들은 골다공증과 골절 위험이 각각 56%, 60% 높다는 사실이 알려지면서 향후 표적치료제 개발에도 청신호가 켜졌다.

이번 연구에 국내에서 유일하게 참여한 이승훈 서울아산병원 내분비내과 교수는 "이번 연구를 통해 새롭게 밝혀진 유전자들은 향후 골다공증 치료제의 표적을 제시할 것"이라고 내다봤다.

그는 이어 "골다공증 유발 유전자 변이가 많은 여성들은 골다공증과 골절 위험이 높다는 사실이 밝혀지면서 개인의 유전적 차이에 근거한 맞춤의학을 한발 앞당길 것"이라고 밝혔다.

한편, 이번 연구결과는 그 학문적 성과를 인정받아 유전자 연구 분야에서 권위를 자랑하는 '네이처 제네틱스(Nature Genetics, IF=36.377)'에 게재됐다.