질병관리본부 국립보건연구원(원장 조명찬)은 5일 한국인의 질환관련 유전인자를 효율적으로 찾기 위한 '한국인 참조유전체 정보 구축사업'을 시작한다고 밝혔다.

참조유전체는 사람의 피부색, 외모 등의 다양성은 유전적 변이에 의해 일어나며 이러한 변이의 정보는 참조유전체 정보와의 비교를 통해 파악할 수 있다.

국립보건연구원은 한국인 유전체의 전 염기서열을 해독하고 그 정보를 국내외 연구자들과 공유함으로써 유전체 연구를 통한 질병예측 및 치료를 앞당기기 위한 목적으로 한국인 참조유전체 정보 구축사업을 추진해왔다.

또한 지난 수년간 한국인 유전체분석을 통해 한국인 고유의 당뇨, 혈압, 비만 등과 관련된 유전 인자를 발굴해 왔다.

연구원 측은 한국인에게 나타나는 질병의 원인을 연구하는데 있어 가장 기본적이고 중요한 기초데이터를 확보한다는 데 의미가 있다면서 다양한 인종 별 참조유전체 데이터를 구축하고자 하는 국제적 흐름에 동참하기 위해 마련한 것이라고 설명했다.

연구원은 국민건강영양평가조사사업, 유전체역학조사사업 참여자 및 일반인 지원자 400명을 대상으로 차세대염기서열분석법을 통해 유전체(30억 염기서열)를 해독하고 유전변이의 종류와 빈도에 대한 정보를 확보할 계획이다.