한국인 희귀유전질환 연구의 기폭제로 작용할 유전체 지도가 전격 공개됐다.

국립보건원(원장 이주실)은 26일 "한국인 400여명의 전유전체 서열변이 빈도수 정보를 포함한 참조 유전체 지도를 작성, 공개한다"고 밝혔다.

참조 유전체 지도는 유전체 전체 영역에 존재하는 DNA 서열변이가 인구집단에서 보이는 빈도수에 대한 자료를 의미라는 것으로 인간유전체 연구의 기본 자료로 참조할 수 있다.

앞서 정부는 2014년부터 5개 부처가 협력하는 '포스트게놈 다부처 유전체사업'을 추진하고 있다.

연구원 측은 한국인 자료 구축을 통해 한국인의 유전적 특성에 대한 분석 및 질병의 유전적 감수성에 대한 전유전체 영역의 연구가 가능하게 됐다며 의의를 설명했다.

또한 기존 유전적 변이가 밝혀지지 않았던 희귀유전질환 연구를 위해 전유전체 영역의 정보를 탐색할 때 참조자료로 활용할 것으로 전망했다.

유전체지도는 참가자들의 동의를 거쳐 개인정보를 삭제한 후 추출한 DNA를 차세대 염기서열법을 이용해 전유전체 염기서열정보를 확보해 DB를 구축했다.

연구원 관계자는 "특정 유전체 영역 변이자료에 대한 검색은 전체 자료 분양 없이 인터넷으로 제공되는 DB를 통해 가능하다"면서 "질병관리본부 홈페이지(www.cdd.go.kr) 유전체센터 바이오과학정보과에 참조유전체 DB를 연결할 수 있다"고 말했다.

국립보건원은 서열자료를 이용하고자 하는 모든 연구자는 질본 내 분양심의위원회 심의를 거쳐 제공한다는 방침이다.(문의:바이오과학정보과, T 043-719-8852)