앞으로 파브리병 가족력이 있는 '단백뇨' 환자를 상대로 한 '젠자임파브라자임' 주사제 투입 시 급여로 인정될 전망이다.

건강보험심사평가원은 30일 진료심사평가위원회에서 심의한 젠자임파브라자임주 인정여부 등 5개 항목에 대한 내역을 공개했다.

이번에 공개된 사례는 ▲젠자임파브라자임주 인정여부 ▲저나트륨혈증에 투여한 삼스카정 인정여부 ▲대동맥판막성형술의 요양급여 인정여부 ▲ 교정치료 중 공간확보를 위해 미맹출인 제3대구치(사랑니) 치아 초기단계에 치아를 제거하는 경우 요양급여대상 여부 ▲조혈모세포이식 요양급여대상 인정여부 등이다.

특히 진료심사평가위는 파브리병 가족력이 있는 고립성 단백뇨 및 이차성 고혈압 환자에 대한 '젠자임파브라자임주' 투여에 대해 심의하고, 급여로 인정하기로 결정했다.

파브리병은 유전성 및 진행성 질환으로 혈관내피세포, 심장, 뇌, 그리고 신장을 포함하는 다장기 침범으로 나타나므로, 초진 시 여러 장기의 합병증 여부에 대한 전반적인 평가가 필요하다.

일반적인 경우 신장질환이 의심되는 상태에서는 신장 영상검사 등 기본검사를 시행하는 것이 타당하다.

또한 교과서 및 가이드라인를 통해 파브리병에 의한 신장병증(Fabry nephropathy)의 진단이 분명하지 않거나, 신장병증의 정확한 상태 판단이 필요한 경우 신조직검사를 실시하도록 권고하고 있다.

젠자임파브라자임주 인정기준에 따르면 파브리병의 특징적인 임상증상을 보이며, 백혈구나 피부섬유아세포 등에서 'α-galactosidase A'의 활성도 감소와 유전자검사로 확진된 경우 급여로 인정하고 있다.

심평원 관계자는 "해당 사례는 α-galactosidase A의 활성도 감소 및 유전자검사에서 확인된 돌연변이가 있는 남성으로 파브리병 가족력이 있는 상태에서 병발된 단백뇨에 대한 ERT(enzyme replacement therapy)치료는 인정하기로 결정했다"고 밝혔다.

그는 "해당 환자 진료 초기 시 이뤄졌어야 할 타 장기의 침범 등을 평가하기 위한 장기별 합병증 여부 평가 및 신장 질환 진단 시 시행하는 기본검사(신장 영상검사 등) 실시를 권고하기로 했다"고 설명했다.