유전체분석 전문기업 ‘녹십자지놈’(대표이사 양송현)이 NIPT(비침습적산전검사) 기술 관련 특허를 출원했다고 11일 밝혔다.

NIPT는 산모 혈액 내 존재하는 태아 DNA를 검출해 기형아 여부를 검사하는 것으로 산모 혈액에서 다운증후군은 물론 에드워드증후군·파타우증후군 등 주요 염색체질환 검출이 가능하다.

또 기존 선별검사가 위양성(음성이어야 할 검사결과가 잘못돼 양성으로 나온 경우)이 많아 불필요한 양수검사를 받을 위험성이 있는데 반해 해당 검사는 정확도 99% 이상이며 위양성에 의한 불필요한 양수검사를 받을 위험성이 매우 낮은 검사다.

이번 특허는 녹십자지놈이 자체 개발한 알고리즘으로 기존에 사용되던 국내외 기술에 비해 NIPT 검사 정확성을 높이고 위양성을 방지할 수 있는 기능들이 추가됐다.

양송현 대표이사는 “NIPT 검사는 산모 건강과 태아 안전에 있어 매우 중요한 검사이기 때문에 정확도가 매우 중요하다”고 강조했다.

그러면서 “이번 기술개발을 통해 기존 NIPT 검사 한계점을 개선하고 위양성을 방지함으로써 산모들이 불필요한 침습적 검사를 받는 확률을 줄일 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다.