바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업 지노믹트리(대표 안성환)가 ‘얼리텍 대장암검사’(EarlyTect Colon Cancer) 출시를 기념해 ‘대장암 검진을 위한 쉽고 정확한 새로운 방법’을 주제로 8일 기자간담회를 개최했다.

얼리텍 대장암검사는 분변 DNA에서 메틸화된 바이오마커 ‘신데칸-2’(syndecan2)를 측정해 대장암을 여부를 진단하는 고성능 바이오마커 기반 비침습적 대장암 체외진단용 실시간 PCR 검사법.

지노믹트리는 대장암 조직에서 신데칸-2 유전자의 DNA 메틸화 현상이 병기에 상관없이 95% 이상 빈번하게 관찰되지만 정상 대장조직에서는 관찰되지 않는 점에 착안해 얼리텍을 개발했다고 밝혔다.

국내 임상시험 결과 소량의 분변(1~2g)으로 90.2%에 달하는 민감도(sensitivity)·특이도(specificity)로 대장암을 진단해 지난해 8월 식약처로부터 체외진단의료기기 3등급 허가를 받았다.

또 한국을 포함해 미국 유럽 중국 일본에서 대장암 진단을 위한 특이적 메틸화 바이오마커 및 검출 방법에 대한 특허를 획득했다.

특히 얼리텍 대장암검사는 기존 분변잠혈검사와 달리 높은 진단 정확도로 대장암 및 용종 발견율을 높이고 양성 환자 확진을 위한 대장내시경 순응도 개선에도 도움이 될 것으로 기대된다.

오태정 지노믹트리 연구개발본부 박사는 “얼리텍 대장암검사는 수많은 바이오마커 후보군 중 임상을 통해 신데칸-2가 대장암에서 특이적으로 메틸화됨을 밝혀낸 끝에 개발했다”고 밝혔다.

이어 “지노믹트리는 메틸화된 신데칸-2유전자를 정확하게 체액(분변)에서 검출할 수 있는 검사 키트와 검체를 온도 등 상관없이 안정적으로 보관하는 특수용액, 분석시스템까지 통합적인 검사서비스를 제공한다”고 설명했다.

얼리텍 대장암검사는 연세의대 세브란스병원 암센터와 세브란스 체크업에서 30~80세 남녀 585명을 대상으로 분변 DNA를 이용한 전·후향적 임상시험을 진행했다.

이 결과 종양 단계나 위치 및 연구대상자 성별·나이와 상관없이 대장암 보유 여부를 진단하는 민감도(진양성률)와 질병이 없을 때 ‘없음’으로 진단해 내는 특이도(진음성률)가 90.2%로 높게 나타났다.

특히 0기~2기까지의 대장암 진단 민감도는 89.1%(128명 중 114명에서 반응)을 기록해 대장암 조기진단에 대한 충분한 유효성을 입증했다.

해당 연구결과는 지난 3월 세계적 후생유전학 학술지 ‘Clinical Epigenetics’ 최신호에 게재됐다.

국내 임상을 진행한 김남규 세브란스병원 대장항문외과 교수는 “대장암은 조기검진으로 용종을 찾아내 제거하면 예방이 가능하고 조기에 진단하면 90% 이상 치료가 가능하다”며 “하지만 환자의 약 60%가 진행된 병기에 발견되기 때문에 국내 암 사망률 3위를 기록하고 있는 실정”이라고 말했다.

그는 “기존 분변잠혈검사는 낮은 민감도나 불편함 문제 때문에 조기 검진율을 향상시키지 못하는 제한점으로 작용했다”며 “반면 분변 DNA를 활용한 얼리텍 대장암검사는 임상을 통해 입증된 진단 정확도로 검사 신뢰도가 높아 양성 판정을 받은 환자 확진을 위한 대장내시경 순응도와 조기 검진율 향상에 기여할 것으로 기대된다”고 강조했다.

안성환 지노믹트리 대표는 “대장암 조기 발견을 위해서는 민감도·특이도가 높고 검사가 편리하며 환자 순응도가 높은 효율적인 검사법이 필요하다”며 “얼리텍 대장암검사는 검진율을 높여 대장암 조기 발견과 환자 생존율을 높이는데 큰 도움이 될 것”이라고 강조했다.

이어 “올해 800곳을 시작으로 향후 3년 내 약 3000곳의 1차 의료기관 유통망을 확보하는 것이 목표”라고 덧붙였다.