'진단 방랑'을 겪고 있는 리소좀 축적 질환 환자들이 검사 급여로 인해 치료혜택을 받을 수 있을까.

임상현장에서는 신생아 선별검사 급여 신설로 그동안 진단 어려움을 겪었던 폼페병 등 희귀질환자의 발굴이 늘어날 것이라고 평가했다. 이는 곧 치료기회 확대로 연결되는 만큼 치료제의 존재감도 한층 커질 것으로 예상된다.

서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수(소아청소년과)는 19일 사노피-아벤티스 코리아가 개최한 행사에 참석해 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, 이하 LSD) 신생아 선별검사 급여 확대의 의미를 평가했다.

여기서 LSD는 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀 안에는 몸에서 더 이상 필요 없는 물질들을 분해하는 효소들이 존재한다. 이 효소에 이상이 발생하거나 효소가 생성되지 않을 경우, 분해되어야 할 물질들이 세포 내에 점진적으로 축적되며 비가역적인 손상이 발생한다.

결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종의 리소좀 축적 질환이 알려져 있으며, 다양한 리소좀 축적 질환을 통틀어 7000명에서 9000명 중 1명 꼴의 발병률을 보이는 것으로 추정된다.

LSD 중에서도 치료 및 관리가 가능한 질환은 폼페병, 뮤코다당증(1형, 2형), 고셔병, 파브리병으로, 결핍된 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT) 치료제가 개발돼 있다.

서울대병원 채종희 교수는 "뮤코다당증 제1형으로 진단된 남매 사례에서, 5세가 돼서야 효소대체요법을 시작한 누나는 다발성 골형성부전이 나타난 것에 반해, 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하고 생후 5개월에 치료를 시작한 동생은 외모와 성장률에서 정상적인 모습을 보이고, 다발성 골형성부전에 있어 이상 소견을 보이지 않았다"며 "뮤코다당증 제2형, 폼페병 등 다른 리소좀 축적 질환에서도 효소대체요법을 빠르게 시작할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상의 발생을 예방할 수 있다"고 설명했다.

이어 "LSD는 증상이 생기면 늦다. 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 비가역적인 신체 손상을 유발한다"며 "때문에 손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다"고 강조했다.

이 가운데 최근 치료가 가능한 LSD의 신생아 선별검사의 급여가 올해부터 신설됐다. 이를 통해 국내 진단 환경의 개선에 따른 치료기회 확대 여건이 마련됐다.

순천향대 서울병원 이정호 교수(소아청소년과)는 "LSD는 전신에 다양한 증상이 나타나기 때문에 임상 양상만으로 병을 진단하기 어렵다"며 "환자의 긍정적인 예후를 위해 조기 치료가 필수적인 질환 특성 상, 조기 진단에 대한 미충족 수요가 존재해 오던 상황에서 올해 신생아 선별검사의 리소좀 축적 질환 급여 신설은 매우 고무적인 치료 환경 변화"라고 전했다.

이정호 교수는 "신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문 기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다"며 "이번에 신생아 선별검사가 전면적으로 시행되면서 조기에 질환여부를 판단할 수 있는 접근성이 확보된 만큼, 새로 진단된 환자들이 빠르게 다음 조치에 들어갈 수 있도록 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민적 인식 제고와 논의가 필요한 단계"라고 말했다.

한편, 사노피의 경우 LSD 대상 치료제 라인업을 다양하게 갖추고 있다.

구체적으로 파브리병 치료제 파브라자임(아갈시다제베타), 폼페병 치료제 마이오자임(알글루코시다제알파)과 넥스비아자임, 뮤코다당증 치료제 알두라자임(라로니다제)과 엘라프라제(이두설파제), 고셔병 치료제 세레델가(엘리글루스타트)와 세레자임(이미글루세라제) 등이 있다.