국내 의학유전학 분야에서 선도적인 역할을 하고 있는 서울아산병원이 최근 증가하고 있는 유전성 질환의 정확한 진단과 질환별 맞춤 치료를 위해 오는 15일 기존 클리닉을 확대 개편한 의학유전학센터(소장 유한욱 교수)를 개소한다.

선천성기형증후군, 단일유전자질환, 염색체 이상, 유전성안질환, 유전성신경질환, 유전성종양질환, 산전 진단 등 다양한 유전성 질환에 대해 관련 진료과 전문의들이 협진을 통해 유전성 질환의 진단과 치료, 유전 상담에 이르기까지 최상의 의료서비스를 제공하게 된다.

특히 의학유전학센터는 임상진료팀과 검사팀, 연구팀 3개의 팀으로 구성해 유전성 질환에 대한 새로운 진단법과 치료법 개발을 위한 연구에도 박차를 가하게 된다.

의학유전학클리닉, 산전유전학클리닉, 유전성안질환클리닉, 유전성신경질환클리닉, 유전성종양질환클리닉 총 5개의 세부 클리닉과 검사실을 통합 운영하게 되며, 최신 분자유전학적 방법으로 신속하고 정확한 유전자 진단과 약물유전체 유전자 검사도 함께 이루어진다.

특히 산전유전학클리닉에서는 산전 진단은 물론 초기 수정란 상태에서 유전질환의 발생 유무를 알아내어 정상 수정란만 이식함으로써 착상이전 단계에서 유전병 발생을 막기 위한 착상 전 유전 진단도 활발하게 이루어질 전망이다.

그 밖에 의학유전학클리닉에서는 다발성기형증후군, 염색체이상질환, 유전성대사질환 등을, 유전성안질환클리닉에서는 레버선천성흑암시증, 망막이영양증, 사립체시신경병증 등의 전문화된 진료 서비스를 각각 제공한다.

또한 유전성신경질환클리닉에서는 유전성파킨슨병, 유전성소뇌실조증, 유전성이상운동질환 등을, 유전성종양질환클리닉에서는 대장암, 선종성용종증, 췌장암, 유방암 등 가족성 암에 대한 전문화된 진료와 상담 서비스를 실시할 계획이다.

유한욱 의학유전학센터 소장은 “최근 분자생물학과 인류유전학 등의 발달로 과거에는 진단과 치료가 불가능하다고 생각되었던 많은 질환들이 분자 수준에서 이해되고 있으며, 특히 유전적 기전이 규명된 질환에서는 환자의 진단뿐만 아니라 산전 진단이나 증상이 나타나기 전 진단, 보인자 진단까지 가능하다”고 밝혔다.

또한 유 소장은 “치료적인 측면에서도 유전자 재조합 기술에 의한 효소 치료제제의 개발, 유전자 치료법, 산전 진단에 의한 선천성 기형수술 등 획기적인 변화가 있었다.”며, 유전성 질환에 대한 새로운 진단법과 치료법 개발로 21세기는 개별화된 맞춤의학 시대가 될 것이라고 강조했다.

한편, 지난 1999년 국내 처음으로 의학유전학클리닉 및 검사실을 개설해 통합 운영하고 있는 서울아산병원은 매년 4천 2백여 명의 유전성 질환 환자들을 진료하고 있으며, 8천 여 건의 세포 또는 분자유전학 검사를 실시하고 있다.