지놈케어(대표이사 정명준)는 비침습적 산전기형아검사(Non-Invasive Prenatal Test·NIPT) ‘제노맘’의 3차 임상연구 결과가 SCI급 저널 ‘BMC Medical Genomics ’온라인 판에 게재됐다고 10일 밝혔다.

지놈케어에 따르면, 제노맘은 비침습적 방식, 즉 양수나 태반을 채취하지 않고 임신부 혈액에서 태아 DNA를 분리하는 방식을 취하는 안전한 기형아검사 서비스.

이 서비스의 장점은 ▲미량의 산모 혈액 채취만으로 안전하고 편리하게 검사 ▲임신 10주차부터 조기진단 가능 ▲99% 이상 정확도 ▲쌍태아 검사 가능 ▲7일 내외 신속한 결과 확인 등이다.

BMC Medical Genomics에 발표한 논문은 국내 전역 12개 산부인과에서 447명의 한국인 임신부를 대상으로 실시한 제노맘 임상시험 결과로 기형아검사가 까다로운 29명의 쌍태 임신부가 포함됐다.

지놈케어는 10명의 단태 임신부와 3명의 쌍태 임신부에서 다운증후군을, 1명의 쌍태 임신부에서 에드워드증후군을, 1명의 단태 임신부에서 파타우증후군을 정확히 탐지했다.

특히 새로 개발한 어댑티브(Adaptive) 알고리즘 기술을 적용함으로써 양성과 음성 경계에 있는 샘플들을 더욱 명확히 구분해 낼 수 있게 됐다.

지놈케어는 이번 저널 게재로 국내 NIPT 서비스기업 중 최초이자 유일하게 SCI급 저널에 3편의 논문을 게재함으로써 앞선 유전자 분석력을 인정받게 됐다.

뿐만 아니라 지난 4월 국내 기업 최초로 NIPT 분석특허를 취득해 검사 신뢰도를 공고히 한 바 있다.

정명준 대표는 “제노맘은 국내 240여개 산부인과에서 서비스 중으로 국내 최고의 시장점유율을 자랑하고 있으며 중동과 남미에 서비스를 수출하는 등 NIPT 시장을 선도하고 있다”고 말했다.

이어 “앞선 기술력을 바탕으로 향후에도 지속적으로 제노맘 서비스 정확도를 높여 임신부에게 최상의 산전 기형아검사 서비스를 제공하겠다”고 덧붙였다.