암질환의 개인 맞춤형 정밀의료를 실현하기 위해 이를 알아내기 위한 검사의 역할도 중요해지고 있다.

이를 위해 국내에서는 차세대염기열 분석(next-generation sequencing, 이하 NGS) 검사가 급여권으로 들어오면서 시행되고 있다.

NGS 검사(유전체분석기술)는 암종을 초월하는 많은 발암유전자변이와 작동가능한 유전자 변이를 찾아낼 수 있는 검사기법. 다만, 국내실정에 맞는 가이드라인이 아직 부족해 검사 이후 적절한 치료를 적용하는 것이 쉽지 않다는 지적도 나오고 있다.

대한종양내과학회 제19차 심포지움에서 ' Building Consensus to Implement Precision Oncology in Korea: NGS and MTB Guideline'을 주제로 국내 NGS 검사 가이드라인에 대한 컨센서스를 모으는 시간을 가졌다.

먼저 서울대병원 혈액종양내과 김미소 교수는 NGS 검사가 임상현장에 적용되면서 어떤 논의가 필요한지에 대해 발표했다.

김 교수에 따르면 NGS 패널 검사가 급여가 된 이후 검사 수는 2017년 약 4천 건에서 2019년 약 1만1000여건으로 크게 늘었다.

즉, 정확한 암 진단을 위해 NGS검사가 암환자의 일상 진료로 깊숙이 들어와있다는 게 김 교수의 설명.

그는 "NGS 검사는 다른 병리 검사보다 많은 자원이 필요하고, 환자 상태가 불량하거나 진전이 빠르면 검사를 하더라도 적절한 치료나 임상매칭이 어렵다"며 "NGS를 언제 해야 할 것인지 모든 환자에게 적용할지 등에 정확한 진단을 위한 고민이 있을 수밖에 없다"고 말했다.

또한 NGS 검사 결과가 나온 뒤 어떻게 해석할 것인지에 대한 여부. 현재는 OncoKB나 ESCAT등의 지침이 많이 사용되지만 국내에 어떤 시스템을 적용할 것인지는 여전히 의견이 갈리고 있는 상황이다.

이러한 고민의 연장선상에서 최근 논의되고 있는 것이 KSMO SCALE(가칭)으로 불리는 가이드라인이다. NGS 검사를 한 뒤 국내 급여 실정에 맞춰 적용하기 위한 노력의 일환인 것.

이어 발표를 맡은 서울아산병원 종양내과 윤신교 교수는 KSMO SCALE에 대해 구체적으로 설명했다.

윤 교수는 "NGS 결과를 받아도 OncoKB의 기준을 적용할 시 미국에서는 급여가 되지만 한국에서는 적용이 안 된다면 소용이 없게 된다"며 "KSMO SCALE은 국내 급여나 임상시험용의약품, 임상 단계 등에 맞춰 총 5가지의 티어로 구성했다"고 밝혔다.

그는 이어 "결국 KSMO SCALE는 국내 환자가의 NGS 리포트에 근거한 맞춤 치료를 하는데 도움을 주기 위해 시행하는 것"이라며 "향후 업데이트 문제나 유전자리스트를 어디까지 포함해야한 것에 대한 부분은 논의해봐야 할 문제"라고 말했다.

실제 발표 이후 토론에서는 KSMO SCALE이 확정된 이후 업데이트를 어떻게 할 것인지에 대한 질문이 나오기도 했다.

윤 교수의 입장은 현재로선 1년에 한번 정도 업데이트하는 것이 최선일 것이라는 판단.

그는 "OncoKB의 경우 2021년에만 3번 업데이트를 했지만 국내 상황을 고려하면 연간(annual) 페이퍼는 가능할 것으로 생각한다"며 "업데이트 되지 않는 정보는 생명력을 잃을 것으로 생각하고, 향후 웹베이스 검색에 대한 방안도 고민이 필요하다고 본다"고 강조했다.

이밖에 NGS 검사를 통해 특정 유전자가 나오더라도 해당 약제가 보험이 안 될 경우 가이드라인에 포함시키는 것도 고민 중 하나.

이에 대해 김미소 교수는 "환자의 유전자가 의심되도 실제 치료로 이어지지 못할 경우에 대해 의료진이 충분히 설명해야 된다"며 "NGS 가이드라인이 정확한 진단 이후 적절한 치료를 위한 초석을 다지는 것인 목적인만큼 계속 생각해야 될 부분이다"고 덧붙였다.