양산부산대병원은 초고가약으로 분류되는 '졸겐스마(오나셈노진아베파르보백, 노바티스)'를 투약했다고 20일 밝혔다. 부산·울산·경상남도 지역에서는 처음이며 졸겐스마가 입고된 6번째 병원이다.

졸겐스마는 희귀유전질환인 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 치료제다. 평생 한 번만 투약 하면 SMA 진행을 막을 수 있다고 알려져 있다. SMA는 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 영유아 또는 소아에게 나타나는 신경·근육계 희귀유전질환이다.

양산부산대병원 소아청소년과 공주현 교수에게 치료받던 환자는 태어난 지 얼마 되지 않아 하지 근력 저하 및 발달 지연이 찾아왔다. 생후 3~4개월 무렵부터 다리를 들지 못하는 모습이 나타났고 이후 앉기가 되지 않는 발달지연을 보이며 퇴행해 뒤집기를 하지 못하는 상태가 되었다. 이 환아는 SMA 진단을 받은 지 한 달이 지난 19일 오전 졸겐스마 투여를 받았다.

미국에서 제조 후 철저한 콜드체인 기준을 유지하며 초저온 냉동상태로 항공과 전문 차량을 이용해 병원에 입고된 졸겐스마는 병원 약제부 통제에 따라 최신 냉장고에 엄격한 냉장 온도를 유지하며 해동한 후 무균실 담당 약사가 조제 했다.

졸겐스마는 지난해 8월부터 건강보험 급여로 등재됐다. 약가협상 결과 1회 투여 당 19억8000만원으로 약값이 매겨졌고 환자 본인부담금은 소득에 따라 본인부담 상한액인 최소 87만~최고 780만원이다.

약제부 황은정 부장은 "양산부산대병원 약제부 약사들은 약 3년 전부터 해당 의약품을 관리하기 위해 의약품 정보조사, 약품 보관실 UPS(Uniterruptable Power Supply)설비 구축, 최신 냉장고 설치 등을 진행 했다"라며 "특히 영남권역 코로나19 예방접종센터 운영 경험을 바탕으로 숙련된 준비 과정을 통해 안전한 투약이 진행 될 수 있도록 했다"고 설명했다.

공주현 교수는 "원샷 유전자치료제는 희귀유전질환 환자들을 위한 희망의 빛을 제공하는 것이며, 이러한 치료제는 환자의 유전자를 수정하여 질환을 치료하고 병의 진행을 막아 좀 더 나은 삶을 살아갈 수 있는 가능성을 제공할 수 있다"라며 기대감을 전했다.