혈액 검사만으로도 90% 이상에 달하는 알츠하이머 검출률을 달성할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

알츠하이머병은 정식 진단은 양전자방출단층촬영(PET)이나 뇌척수액 채취와 같은 방식으로 진행하지만 시간과 비용 부담이 크다는 점에서 혈액 검사 방식이 1, 2차 의료기관에서 활용 가능한 대안으로 떠오르고 있다.

스웨덴 룬드의대 임상기억연구부 세바스찬 팜크비스트 등이 진행한 1~2차 진료기관에서 알츠하이머병 검출을 위한 혈액 바이오마커 연구 결과가 국제학술지 JAMA에 28일 게재됐다(doi:10.1001/jama.2024.13855).

전 세계적으로 여성 5명 중 1명, 남성 10명 중 1명이 알츠하이머병에 걸린다.

증상성 알츠하이머병은 전문 진료소를 찾은 환자에서도 25~35%가 오진되는 것으로 보고돼, 1차 진료에서 치료받은 환자의 경우 오진율이 더 높을 수 있다.

최근 초기 알츠하이머병 환자용 항체 신약이 개발됐지만 이를 사용하기 위해서는 알츠하이머병에 대한 바이오마커 양성 검사 결과가 필요하다.

연구진은 1차 진료 의사는 알츠하이머병을 진단할 수 있는 접근 가능하고 신뢰할 수 있는 바이오마커 측정 도구가 부족하고 2차 진료소 역시 뇌척수액 검사와 PET 촬영이 어렵다는 점에 착안, 혈액 검사 방식으로 검진율을 제고할 수 있는지 연구에 착수했다.

연구진은 아밀로이드-β 42·40과 결합된 비-p-tau217와 p-tau217의 비율을 확인하는 혈액 검사 방식을 사용했다.

스웨덴에서 2020년 2월부터 2024년 1월까지 인지 관련 증상으로 임상 평가를 진행 중인 환자는 총 1213명이었다.

환자당 1개의 혈장 샘플을 분석한 결과값을 뇌척수액 분석 값과 비교, 양의 예측값(PPV), 음의 예측값(NPV), 진단 정확도 및 곡선하면적(AUC) 값을 계산했다.

분석 결과 혈장 샘플을 1차 진료소에서 적용했을 때 AUC는 0.97, PPV는 91%, NPV는 92%였으며, 2차 진료소에서는 AUC가 0.96, PPV가 88%, 그리고 NPV는 87%로 나타났다.

AUC는 1에 가까울 수록 정확도가 높다는 것으로 혈액 검사만으로 0.97을 기록한 것은 상당한 신뢰도를 기록한 셈.

1차 진료소에서 혈장 샘플을 격주로 분석했을 때 AUC는 0.96, PPV는 88%, NPV는 90%였으며, 2차 진료소에서는 AUC가 0.97, PPV가 91%, NPV는 91%였다.

4개 코호트에서의 진단 정확도 범위는 88~92%로 대체적으로 높았고 전체 모집단에서 혈액 검사를 사용한 진단 정확도는 90%로 p-tau217만 사용한 진단 정확도 90%와 다르지 않았다.

연구진은 "연구진은 아밀로이드-β 42·40과 p-tau217의 비율을 사용한 혈액 검사만으로도 1차 및 2차 진료소에서 알츠하이머를 식별하는데 높은 진단 정확도를 보였다"며 "향후 연구에서는 이러한 바이오마커에 대한 혈액 검사의 사용이 임상 치료에 어떤 영향을 미치는지 평가할 필요가 있다"고 결론내렸다.