대한가족보건복지협회(회장 이시백)는 2003년도 선천성대사이상 검사 채혈지 통계분석 및 정도관리분석 보고서를 발간했다.

2003년 선천성대사이상검사를 통하여 발견된 환아 수는 선천성갑상샘저하증이
1998년 132명, 1999년 88명, 2000년 89명, 2001년 70명, 2002년 49명, 2003년 50명으로 6년간 총 520명이 발견되었고, 페닐케톤뇨증은 1998년 7명, 1999년 9명, 2000년 9명, 2001년 9명, 2002년 8명, 2003년 14명으로 6년간 총 56명으로 집계되었다.

6년간의 환아 발생률은 선천성갑상샘저하증이 4,937명당 1명, 페닐케톤뇨증이
40,911명당 1명 발생되었으며, 전체적으로 520명의 환아가 발생되어 신생아
4,406명당 1명의 선천성대사이상증 환아가 발생하는 것으로 분석되었다.

본 보고서는 전국 시·도별로 표본 추출법에 의해 선정된 연간 27,000건의 선천성대사이상검사용 채혈지에 기록된 산모와 신생아의 인적사항을 신생아 출산순위별 출생성비, 산모 연령별 출생구성비 분포, 출생아의 평균체중, 수유양상, 검사 종목수, 환아 발생 현황 등 15개의 항목으로 분석, 평가되어 환아 발생률과 검사 정확도를 높이고 나아가 모자보건실태를 파악하여 향후 정책수립의 기초자료로 중요하게 활용되고 있다.