국내 연구진이 발명 원인과 치료법이 규명되지 않은 난치병 루푸스의 발병 위험을 예측할 수 있는 검사법을 개발해 학계의 주목을 받고 있다.

가톨릭 인간 유전체 다형성 연구소 정연준 교수팀은 최근 루푸스의 발병 위험을 증가시키는 3종의 유전자 복제수 변이를 규명했다고 12일 밝혔다.

정 교수팀은 이번 연구를 위해 한양대 류마티스병원과 공동으로 여성 루푸스 환자 946명과 정상인 여성 702명 총 1648명에 대해 전장유전자복제수변이 연구를 실시했다.

그 결과 RABGAP1L, C4, 10q21 등 세 유전자의 복제수가 정상보다 낮을 경우 루푸스의 발병위험이 유의미하게 높아지는 것을 확인했다.

특히 이 세 가지 변이를 모두 가진 여성은 그렇지 않은 여성에 비해 발병 위험이 5.5배 이상 높아진다는 사실을 밝혀냈다.

연구팀은 연구 결과를 임상에 적용시키기 위해 세 유전자의 복제수 변이에 임상에서 흔히 쓰이는 PCR법을 이용해 루푸스 위험 예측 검사법을 개발하는 성과도 올렸다.

또한 대규모 염기서열 분석을 적용해 세 복제수 변이의 크기, 염기서열 특성, 발생기전을 증명함으로써 막연하게 알려졌던 인간 복제수 변이 생성기전을 구체적으로 규명했다.

이로 인해 질병에 기여하는 복제수 변이의 존재와 발생 기전을 규명하는 학술적 성과도 올렸음은 물론이다.

루푸스는 신장, 폐, 심장, 신경계, 관절 등 주요 장기의 기능손상을 일으켜 사망까지 이어지는 자가면역성 만성염증질환이다.

발병 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 주로 14~45세의 젊은 여성에게 생기며 아직까지 효과적인 치료법은 없는 실정이다.

정연준 교수는 "루푸스 발병의 위험을 조기에 예측하면 발병 전에 그 악화 요소를 미리 차단할 수 있다"며 "질병 초기에 항 면역이나 항 염증 치료를 진행할 수 있어 장기손상 진행을 억제, 사망 위험을 낮출 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.

한편, 이번 연구 결과는 자가면역질환 대표 학술지인 'Arthritis & Rheumatism'(I.F. : 8.0)에 게재됐다.