조기발현 척수성근위축증 유전자 치료제인 스핀라자가 국내에서 후기발현 척추성근위축증 환자를 대상으로도 긍정적인 치료 효과를 보여 주목받고 있다.

기존의 척수성근위축증 연구가 조기 발현에 집중된 상황에서 국내 첫 리얼월드데이터를 통해 후기 발현에서도 유효성을 보인다는 가능성을 봤다는 점에서 관심이 모아지고 있는 것.

특히, 여전히 보존적 물리치료나 재활치료에 머무르고 있던 후기발현 척추성근위축증 치료에 새로운 치료 가능성이 제시됐다는 점에서 의미 있다는 게 전문가의 평가다.

메디칼타임즈는 메디슨(Medicine)지에 게재된 'Effect of Nusinersen in a late onset spinal muscular atrophy patient for 14 months: A case report' 연구 저자인 칠곡경북대병원 신경과 박진성 교수를 통해 이번 연구의 의미에 대해 들어봤다.

척추성근위축증(spinal muscular atrophy, 이하 SMA)은 근육의 점진적인 위축으로 인해 적절한 치료 없이는 시간이 갈수록 운동 기능이 퇴화하는 진행성 질환 온 몸의 근육이 점차 굳어가는 유전성 신경근육계 희귀질환으로 발병 연령에 따라 제1~4형 등으로 분류된다.

박 교수에 다르면 보통 후기 발현 SMA 환자는 전체 SMA 환자의 약 35% 정도를 차지하는 상황.

그는 "조기 발현 SMA 환자들의 증상이 더 심각하지만 삶의 질을 위협받는 것은 후기 발현 SMA 환자도 마찬가지"라며 "성인 환자 중에서도 독립적인 보행이 불가능하거나 근육위축 증상으로 경제 활동은 물론 일상생활을 지속하는 데 어려움을 겪을 수밖에 없다"고 말했다.

이런 점을 고려했을 때 이번에 이뤄진 후기 발현 SMA 환자 대상 리얼월드데이터 연구가 의미 있다는 것이 그의 의견이다.

박 교수는 "최근 들어 유럽을 중심으로 후기 발현형 SMA에서도 유의미한 효과가 있다는 보고들이 나오고 있다"며 "이번 연구도 비교적 늦은 나이에도 치료 시작 후 14개월 시점에서 유럽의 결과와 유사한 호전을 확인했다"고 밝혔다.

그가 연구에서 초점을 맞춘 부분은 후기 발현 SMA 환자에서 스핀라자를 투여했을 때 운동기능이 얼마나 개선될 수 있는지 여부.

연구에 보고된 환자는 3세에 SMA 진단을 받은 이후 15세부터 스핀라자 투여를 시작한 결과 투여 14개월 동안 운동 기능과 폐 기능이 개선이 확인됐다.

구체적으로 SMA 2형 또는 3형의 운동기능 측정에 사용되는 해머스미스 운동 기능 척도 확장판(HFMSE) 측정 결과 환자의 점수는 치료 전 29점에서 14개월간의 스핀라자 투여 후 32점으로 3점 증가했다.

또 6분 걷기 검사(6MWT,)에서 환자가 6분 동안 걸은 최대 거리는 치료 전 87.5m에서 스핀라자 투여 14개월 후 113m로 약 25.5m 늘어났다.

이와 함께 스핀라자 투여 전후 폐 기능을 측정한 결과 강제 폐활량(FVC)은 스핀라자 투여 14개월 후 114%에서 129%로 개선됐고, 1초 호기량(FEV1) 역시 103%에서 110%로 개선된 것으로 나타났다.

이번 결과를 두고 박 교수는 "과거 치료제가 없었을 땐 SMA 환자가 보존적 물리치료나 재활치료 외에 별다른 방법이 없었고 여전히 후기 발현 SMA 환자 상당수는 여기에 머무르고 있다"며 "후기 발현 효과에 대해 국외 데이터와 일치하는 최초의 국내 데이터라는 점이 중요한 임상적 의미를 가진다고 생각한다"고 강조했다.

특히, 그는 이번 임상연구를 바탕으로 향후 치료 패러다임에도 변화가 필요하다는 점을 언급했다.

박 교수는 "긍정적인 치료 효과를 확인한 만큼 보조적인 요법에 머물지 않고 선제적이고 적극적인 방향으로 치료 패러다임 변화가 필요하다"며 "이를 위해 국민적 공감대 형성을 바탕으로 한 정부의 도움도 절실하다"고 전했다.

끝으로 박 교수는 "결국 앞으로도 후기 발현 SMA 환자에 대한 더 많은 관심과 치료적인 접근과 연구가 필요하다"며 "올바른 방향의 연구의 진행과 함께, 유전자 기반 치료적 접근을 연구 중에 있다"고 덧붙였다.