[메디칼타임즈=김승직 기자] AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 권위 있는 국제 인공지능(AI) 학회에서 다수의 연구 논문을 채택시키며 유전체 해석 및 신약 타깃 발굴 기술력을 입증했다.

30일 쓰리빌리언은 오는 7월 6일부터 11일까지 서울 코엑스에서 열리는 국제 머신러닝 학회 'ICML 2026' 워크숍에서 총 4편의 논문이 채택됐다고 밝혔다.

ICML은 뉴립스, ICLR과 함께 세계 3대 머신러닝 학회로 꼽히며 전 세계 AI 연구진이 최신 기술 동향을 공유하는 자리다. 이번 학회에서 쓰리빌리언은 희귀질환 진단을 위한 유전변이 해석 기술과 환자 유전체 데이터를 활용한 신약 개발 타깃 발굴 연구 성과를 대거 선보인다.

전체 채택 논문 중 3편은 생성형 AI와 에이전트형 AI의 생물학 적용을 논의하는 'GenBio' 워크숍에서 발표된다. 특히 근거 기반 에이전트형 거대언어모델을 활용한 '에이버리 에이전트' 연구는 해당 워크숍의 스포트라이트 논문으로 선정됐다.

이 AI는 변이의 병원성과 유전 양식, 문헌 등 다양한 근거를 종합적으로 분석하고 해석 가설을 제시해 기존 전문가가 수행하던 유전변이 해석의 정확도와 일관성을 높이는 역할을 한다.

진단으로 축적된 데이터를 신약 개발로 확장하는 연구 성과도 주목받고 있다. 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 데이터를 활용한 '어노멀리 모디파이어'는 질환 원인 변이가 있어도 증상을 완화하는 억제 변이를 발굴하는 AI 모델이다.

정답 데이터가 부족한 희귀질환 신약 타깃 발굴 분야에 이상치 탐지 방식을 적용해 환자 유전체 데이터가 새로운 치료 타깃 후보를 찾는 자원이 될 수 있음을 제시했다는 설명이다.

이와 함께 단백질 언어모델의 복잡한 내부 표현을 생물학적 의미가 있는 개념 단위로 분해. 기능상실 변이를 설명 가능한 방식으로 예측하는 프레임워크 연구도 GenBio 워크숍에 포함됐다.

생명과학 분야 다중모달 파운데이션 모델을 다루는 'FM4LS' 워크숍에선 단백질과 DNA 언어모델을 결합, 유전자 변이 병원성을 예측하는 AI 멀티모달 프레임워크를 제안했다. 단백질 서열만으로 파악하기 힘든 맥락을 DNA 정보로 보완, 임상 변이 해석의 신뢰도를 향상시킨 것이 특징이라는 게 사측 설명이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "이번 ICML 워크숍 논문 채택은 쓰리빌리언의 AI 유전체 해석 기술을 세계 무대에서 인정받은 성과"라며 "앞으로도 유전진단과 환자 데이터 기반 타깃 발굴을 아우르는 AI 기술을 고도화해 희귀질환 환자의 진단과 치료 기회 확대에 기여하겠다"고 말했다.