[메디칼타임즈=문성호 기자]의학 기술의 발전과 신약의 개발로 혈우병 치료 패러다임이 과거 '출혈 관리'에서 '무출혈(Zero Bleeding)'로 급변하고 있다. 하지만 환자들이 일상에서 체감하는 급여 제도는 여전히 미비해, 혁신 신약의 신속한 건강보험 적용이 치료 환경 개선의 화두로 떠오르고 있다.

지난달 29일 국회박물관에서는 남인순 국회부의장 주최로 '희귀질환 환아들에게 선물하는 출혈 걱정 없는 평범한 하루–혈우병 어린이 가족을 위한 국회 초청의 날' 행사가 개최됐다.

이날 행사에는 혈우병 환아와 가족 30여 명이 참석해 문화나눔 프로그램에 참여하고, 저마다의 소원을 담은 소원카드를 작성하는 시간을 가졌다.

이 자리에서 남인순 국회부의장은 "의학이 발전함에 따라 혈우 환우들도 출혈 걱정 없이 '무출혈'에 가까운 일상을 바라볼 수 있는 새로운 시대가 되고 있다"며 "아이들이 전해준 소원이 정책과 제도적 변화로 꼭 이뤄져 '출혈 걱정 없는 평범한 하루'가 평생의 일상이 될 수 있도록 국회가 함께하겠다"고 강조했다.

'출혈 횟수 감소' 넘어 '무출혈'로 진화하는 치료 목표

혈우병 치료 목표는 지난 수십 년간 끊임없이 진화해 왔다.

과거에는 생명을 위협하는 출혈을 예방하고 발생 시 신속히 대응하는 것이 핵심이었으나, 최근에는 정기적인 예방요법을 통해 출혈 발생 자체를 최소화하는 방향으로 발전했다.

특히 응고인자 활성도를 안정적으로 유지하고 투여 간격을 획기적으로 늘린 기술들이 개발되면서, 이제는 '무출혈' 자체가 치료 목표로 자리 잡았다. 환자들이 학교생활, 운동, 직장생활 등 사회활동을 비환자와 다름없이 이어가는 '정상에 가까운 삶(Near-Normal Life)'이 새로운 패러다임으로 제시되고 있는 셈이다.

실제로 초장기 지속형(Ultra Long Half-Life, UHL) 특성을 구현한 차세대 치료 옵션들이 속속 등장하고 있다.

대표적으로 알투비오(에프네소코토코그알파, 사노피)는 기존 응고인자 반감기의 한계를 극복하고 높은 활성도를 장기간 유지하며, 식약처 글로벌 혁신제품 신속심사(GIFT) 대상에 지정되는 등 새로운 치료 대안으로 각광받고 있다.

"좋은 신약 빨리 맞고 출혈 걱정 없었으면"

이날 행사에 참석한 환아들은 '국회에 전하는 혈우병 어린이의 소원-출혈 걱정 없는 일상' 소원보드를 통해 "출혈 걱정 없이 마음껏 놀고 싶다", "병원 덜 가고 가족들과 시간 보내고 싶다", "실컷 원없이 축구하고 싶다", "좋은 신약 빨리 맞고 출혈 덜 하면 좋겠다" 등의 바람을 가감 없이 드러냈다.

이 같은 목소리는 최근의 치료 패러다임 변화와 정확히 맞닿아 있다. 치료 옵션은 비약적으로 발전했지만, 환자와 보호자들이 마주하는 실제 급여 환경은 그 기대를 따라가지 못하고 있기 때문이다.

앞서 한국코헴회는 지난 9월 3일 국회부의장실과 별도 면담을 갖고, '무출혈' 치료 목표 달성을 위한 혁신 신약의 신속한 건강보험 적용 등 치료·관리 환경 개선을 위한 3대 과제를 전달한 바 있다.

연세암병원 소아혈액종양과 한정우 교수는 "혈우병 치료의 궁극적인 목표는 환자들이 출혈 걱정 없이 유아기부터 사회생활까지 이어갈 수 있도록 돕는 것"이라며 "반감기를 크게 늘려 혈액 응고인자 활성도를 정상에 가깝게 유지하는 알투비오의 등장으로 주 1회 투여만으로도 관절 상태와 삶의 질을 유의하게 개선할 수 있는 길이 열렸다"고 설명했다.

이어 한 교수는 "이미 미국, 일본, 대만 등 주요 국가에서는 알투비오가 허가 및 급여되어 A형 혈우병 치료 환경에 큰 진전이 있었다"며 "국내에서도 정부, 의료계, 환우사회의 상호 이해와 협력을 바탕으로 혈우병 환자들의 정상에 가까운 삶을 위한 신약 급여 현실화가 조속히 이뤄져야 한다"고 제언했다.