[메디칼타임즈=김민건 기자] 기존 정맥주사 치료로는 접근하기 어려웠던 헌터증후군의 중추신경계 증상을 치료하기 위한 의약품이 국내에서 처음 허가됐다. 약물을 뇌실에 직접 투여하는 방식으로, 전신 증상 치료에 집중됐던 기존 치료의 한계를 보완할 수 있을 것으로 기대된다.

GC녹십자(대표이사 허은철)는 30일 뇌실투여형 헌터증후군 치료제 '헌터라제아이씨브이주'가 식품의약품안전처로부터 국내 품목허가를 획득했다고 밝혔다.

헌터증후군은 특정 효소의 결핍으로 체내에 분해되지 않은 물질이 축적되는 희귀 유전질환이다. 남아 10만~15만 명 중 1명꼴로 발생하며 골격 이상과 관절 변형, 인지기능 저하 등 다양한 증상을 동반한다.

특히 전체 환자의 약 3분의 2는 인지기능 저하와 행동 이상 등 중증 중추신경계 손상을 동반하는 것으로 알려져 있다.

기존 효소대체요법은 정맥주사를 통해 약물을 투여하는 방식이다. 전신 증상 개선에는 효과적이지만 약물이 혈액뇌장벽(Blood-Brain Barrier)을 통과하기 어려워 뇌 조직에 나타나는 병변을 치료하는 데 한계가 있었다.

헌터라제아이씨브이주는 이러한 한계를 보완하기 위해 개발됐다. 약물을 뇌실에 직접 투여해 중추신경계에 전달하는 방식으로, 기존 정맥주사 제형과 병용하면 전신 증상과 중추신경계 증상을 함께 관리할 수 있을 것으로 기대된다.

일본에서 진행된 임상시험에서는 뇌척수액 내 헤파란 황산 수치가 감소했으며, 5년간 장기 추적 관찰에서도 낮은 수준으로 유지되는 것으로 나타났다. 인지기능 퇴행이 지연되거나 인지기능이 개선되는 결과도 관찰됐다는 게 회사 측 설명이다.

허은철 GC녹십자 대표이사는 "이번 허가는 국내 신경병증성 헌터증후군 환자들에게 새로운 치료 선택지를 제공한다는 점에서 의미가 크다"며 "앞으로도 희귀질환 환자들의 미충족 의료 수요를 선제적으로 해소하기 위해 노력할 것"이라고 말했다.

한편 헌터라제아이씨브이주는 세계 최초로 개발된 뇌실투여형 헌터증후군 치료제다. 국내 허가에 앞서 일본과 러시아, 페루, 대만에서 품목허가를 획득했으며, GC녹십자는 추가 국가 진출도 추진하고 있다.